Amiloidosi : cosa significa

L’amiloidosi indica un gruppo di malattie che derivano dalla deposizione anormale di alcune proteine in vari tessuti del corpo. La proteina in questione è nota come amiloide. A seconda della struttura è possibile che quest’ultima si accumuli in un tessuto isolato, o altrimenti si diffonda colpendo un gran numero di organi e tessuti. La proteina amiloide può depositarsi in una zona localizzata e non provocare particolari danni, o altrimenti potrebbe agire coinvolgendo un singolo tessuto del corpo e compromettendone il funzionamento. Si parla in queste circostanze di amiloidosi localizzata. In maniera opposta, è possibile parlare di amiloidosi sistemica nel caso in cui le aree interessate non si limitano solamente ad un tessuto.


Cause e sintomi della amiloidosi

La malattia può sorgere a causa di cambiamenti tali da rendere le proteine insolubili, con una conseguente deposizione di esse in organi e tessuti. La maggior parte dei depositi si concentra principalmente nello spazio presente tra le cellule. I sintomi che si presentano nei pazienti con amiloidosi sono strettamente legati al non corretto funzionamento degli organi coinvolti. È possibile osservare disfunzioni in cuore, reni, fegato, intestino, pelle, nervi, articolazioni e polmoni. A causa del gran numero di aree che possono essere interessate, i sintomi non sono ben definiti e nella maggior parte dei casi includono affaticamento, mancanza di respiro, perdita di peso, mancanza di appetito, sensazione di intorpidimento, formicolio, debolezza, ingrossamento della lingua e gonfiore.


Cure per la amiloidosi

L’amiloidosi è una malattia rara e spesso non semplice da individuare. Deve essere considerata come una situazione seria e potenzialmente pericolosa per la vita in quanto è in grado di attaccare una serie di organi, compreso cuore, fegato, reni e milza. Le cause che portano all’insorgenza della condizione non sono ben definite, ad oggi. Allo stesso modo non è nota una cura specifica per la risoluzione del problema, tuttavia è possibile adottare una serie di cambiamenti nello stile di vita, nonché trattamenti medici utili al fine di impedire o quanto meno limitare un’ulteriore produzione della proteina amiloide.

Rimedi efficaci per amiloidosi

I rimedi adottati nel trattamento delle diverse forme di amiloidosi sono stabiliti in funzione agli organi influenzati dalla condizione e dalla gravità della condizione. Nei casi più gravi la risoluzione del problema necessita un intervento medico mediante cure chemioterapiche ed un trapianto di cellule staminali.

Le tecniche adottate possono avere gravi effetti collaterali sul paziente.

I risultati ottenuti dalla forma di cura scelta dipendono dalla reazione del paziente.

Ad ogni modo è importante intervenire nel caso in cui si presenti una malattia di questo genere. Le forme sistemiche di amiloidosi tendono a progredire lentamente, ma divengono fatali se non trattate nella maniera opportuna. La possibilità di sopravvivenza, in mancanza di un intervento è in questi casi limitata ad un anno di tempo. Forme ereditarie della malattia permettono di vivere sino ad un massimo di 15 anni, inseguito all’insorgenza dell’amiliodosi.


Amiloidosi ereditaria

Una rara forma ereditaria della malattia è l’amiloidosi familiare. Si tratta di una malattia autosomica dominante nella terminologia genetica: le probabilità di ereditare la malattia sono elevate.

La condizione è caratterizzata da un accumulo di amiloide composta dalle proteine transiretina, la quale è composta nel fegato.

Fattori di rischio per le forme ereditarie della malattia sono legate alla genetica. 


Amiloidosi cardiaca

I sintomi che si presentano nel caso in cui si ottenga una amiloidosi cardiaca possono portare alla cardiomiopatia oltre che ad un’insufficienza cardiaca. I possibili disagi presenti includono: neuropatia periferica, artrite, malassorbimento, diarrea e danni anche al fegato.

I segni più evidenti che si osservano nel caso della forma cardiaca, includono affaticamento e stanchezza.

Esami più approfonditi dei pazienti affetti da questa malattia possono rilevare un lieve aumento della pressione venosa giugulare.


Amiloidosi diagnosi

La rilevazione della malattia è possibile mediante un prelievo ed un’attenta analisi di un campione bioptico del tessuto coinvolto. L’area del tessuto analizzata può interessare bocca, retto, rene, cuore o fegato a seconda degli organi interessati. La rilevazione del campione è svolta per mezzo di una biopsia con agoaspirato appena sotto la pelle.

L’analisi del campione prelevato permette di rilevare la presenza delle proteine in questione.

Spesso la malattia viene rilevata solo dopo che l’organo ha subito gravi danni.


Amiloidosi sistemiche

L’amiloidosi sistemica può causare seri cambiamenti in qualsiasi organo del corpo. Si tratta di una condizione in cui la malattia non interessa una singola area, ma si diffonde a vari tessuti.

Questo genere di problema è stato classificato in tre categorie principali e molto diverse tra loro. Le tipologie di amiloidosi sistemica sono attualmente classificate come: primarie, secondarie ed ereditarie.

Nello specifico si parla di una forma primaria, quando, una cellula specializzata nel midollo osseo  si riproduce spontaneamente in una particolare porzione proteica di un anticorpo chiamato catena leggera. I depositi di tessuto che si vengono a formare sono proteine. Tale forma di amiloidosi può verificarsi con un tumore del midollo osseo di cellule plasmatiche. Non si associa l’insorgenza della condizione ad altre patologie.

L’amiloidosi secondaria, in maniera diversa è il risultato di un’altra malattia. Il trattamento dei pazienti deve tenere in considerazione la patologia presente insieme all’amiloidosi

I fattori di rischio per l’amiloidosi secondaria si riferiscono alla presenza di patologie infiammatorie sottostanti. 


Amiloidosi epatica

La forma epatica di amiliodosi si presenta coma una malattia rara ed infiltrante che coinvolge il fegato. La condizione conduce verso una disfunzione degli organi, tale da compromettere la vita del paziente. Il fegato e la milza sono i maggiori siti interessati da questa particolare forma della malattia.

La vasta gamma di sintomi che in tali casi si presenta, potrebbe rendere difficile la diagnosi clinica del paziente. Alcuno degli strumenti di analisi di immagini, al momento a disposizione in campo medico, è capace di rilevare la presenza di amiloide. Sebbene in tali casi potrebbe essere utile un’analisi clinica e radiologica, la diagnosi di amiloidosi epatica può essere portata a termine mediante una biopsia del tessuto interessato. Un quadro più chiaro della situazione può essere ottenuto grazie ad immagini radiologiche tra cui la tomografia computerizzata.

Amiloidosi laringea

L’amiloidosi laringea è una forma rara e poco conosciuta della malattia. Gli studi clinici a disposizione, sino ad oggi sono limitati. La malattia, anche in questo caso può essere rilevata mediante una biopsia del tessuto interessato.

Le forme di trattamento non sempre permettono di ottenere una risposta positiva. I pazienti affetti da questa particolare forma di amiloidosi reagiscono in maniera differente alle cure cui sono sottoposti.


Terapia e cura per l'amiloidosi

In generale, il trattamento mira a correggere l’insufficienza mostrata dall’organo interessato. Il ripristino, o la stabilizzazione dell’organo rappresentano l’obiettivo iniziale del trattamento.

Le tecniche adottate comprendono l’utilizzo di agenti chemioterapici, normalmente utilizzati per la cura dei pazienti affetti da alcuni tipi di cancro. In base ai sintomi presenti è possibile intervenire con la somministrazione di farmaci specifici. Possono essere trattati mediante una cura farmacologica i pazienti che mostrano febbre, dolori articolari ed addominali.

Le forme di trattamento per amiloidosi sono soggette a continue ricerche e studi. I ricercatori stanno cercando una strada che combina l’utilizzo di un farmaco chemioterapico per il cancro, con il trapianto di cellule staminali nel midollo osseo. I risultati sino ad oggi ottenuti, si sono mostrati positivi. Sono, tuttavia, necessari ulteriori approfondimenti.

Dieta e amiloidosi

La malattia non può essere prevenuta mediante una particolare dieta. Ciononostante, il rischio di contrarre forme secondarie di amiloidosi può essere ridotto eseguendo una corretta alimentazione in maniera tale da evitare infiammazioni agli organi.

Non è possibile limitare il rischio nel caso in cui si tratti di una forma ereditaria, in quanto essa è legata a fattori genetici.


Linee guida utili in caso di amiloidosi

L’amiloidosi è un disturbo derivante dalla presenza di anomalie nelle proteine che si depositano nei tessuti del corpo. Essa può presentarsi come una malattia isolata, o come risultato di altre condizioni di salute.

La condizione può verificarsi come entità singola o, altrimenti, come risultato di un’ulteriore condizione di salute comprese le infezioni croniche come tubercolosi o osteomielite, o malattie infiammatorie croniche quali artrite reumatoide e spondilite anchilosante.

I sintomi nei pazienti con amiloidosi comportano un non anormale funzionamento degli organi coinvolti.

La diagnosi è condotta partendo da una biopsia del tessuto coinvolto.

Le opzioni di trattamento dipendono dalla tipologia di amiloidosi contratta, nonché dagli organi interessati e dalle eventuali patologie presenti insieme alla malattia.

L'Amiloidosi è una malattia rara.

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