Amniocentesi: quando farla, rischi, risultati

L'amniocentesi è un esame di controllo consigliato alle donne in gravidanza.

Amniocentesi quando farla? Quali sono i rischi e risultati dell'amniocentesi? L'amniocentesi è un test diagnostico che si effettua durante la gravidanza, tramite l'amniocentesi si può valutare se il feto possa sviluppare (od ha già sviluppato) un anomalia o delle gravi condizioni di salute.

I fattori che possono aumentare il rischio di un anomalia possono includere:

  • età della madre
  • salute e storia medica della madre
  • particolari condizioni genetiche ereditarie
Amniocentesi: quando farla, rischi, risultati

Amniocentesi

L'amniocentesi viene utilizzata per controllare se sia presente anche una delle seguenti condizioni:

  • la sindrome di Down;
  • la spina bifida;
  • l'anemia falciforme.

Quando viene fatta l'amniocentesi:

L'amniocentesi viene effettuata dopo la quindicesima settimana di gravidanza.

Amniocentesi come si esegue:

Attraverso un ago si estrae un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto) dall'utero.

Il liquido amniotico contiene delle cellule del feto che possono essere esaminate per valutare la presenza o meno di un certo numero di condizioni particolari.

Esami diagnostici quali l'amniocentesi vengono normalmente effettuati solo quando il rischio che si sviluppi un anomalia è sufficientemente elevato.

Questo perché la procedura è abbastanza invasiva e c'è un piccolo rischio di aborto spontaneo, stimato intorno ad 1 caso su 100.

Quando una amniocentesi viene raccomandata è compito del professionista sanitario che svolge il test spiegare perché la procedura è utile, i suoi rischi ed i suoi benefici.

A cosa serve l'amniocentesi:

L'amniocentesi è un test diagnostico che serve ad individuare patologie gravi o potenzialmente tali in un bambino non ancora nato.

Il liquido amniotico contiene delle cellule epiteliali e prodotti di scarto derivati dallo sviluppo del feto, ogni cellula presente nel liquido amniotico contiene un set completo di DNA del bambino.

Pertanto i campioni di cellule ottenute durante l'amniocentesi sono utili per valutare la salute del bimbo e di diagnosticare eventuali problemi: fornisce infatti informazioni dirette su come probabilmente un bambino svilupperà una o più serie di condizioni che possono avere origini ereditarie o che possono svilupparsi durante la gravidanza.

Se i risultati dell'amniocentesi dovessero indicare un problema di sviluppo del feto, in molti casi è possibile trattare il disturbo mentre il bambino è ancora nel grembo materno.

Se invece viene rilevata una grave anomalia, l'amniocentesi permette ai genitori di scegliere se proseguire con la gravidanza o se mettervi fine prima che sia troppo tardi.

L'amniocentesi permette di diagnosticare condizioni molto diverse tra loro (di seguito ne descriveremo alcune).

1. Condizioni Cromosomiche

I cromosomi sono quelle parti delle cellule in cui è contenuto il materiale genetico.

Tramite l'analisi delle condizioni dei cromosomi possono essere rilevate, ad esempio:

  • la sindrome di Down: è una sindrome che colpisce l'aspetto fisico di una persona, il suo sviluppo mentale e la sua capacità di apprendere.
    E' il risultato della presenza di un cromosoma in più, noto come Trisomia-21;
  • la sindrome di Edward: una condizione che causa gravi anomalie fisiche e mentali, più nota come Trisomia-18;
  • la sindrome di Patau: una condizione rara ed assai grave in cui il bambino raramente riesce a sopravvivere per più di qualche giorno.
    Anche qui è presente un cromosoma in più (Trisomia-13).

2. Condizioni del Sangue

Con l'amniocentesi si possono determinare anomalie ereditarie del sangue quali:

  • l'anemia falciforme: una condizione in cui i globuli rossi (che trasportano ossigeno in tutto il corpo) hanno una forma insolita (a falce, appunto);
  • la talassemia: una condizione che influenza la capacità di creare globuli rossi.

3. Difetti del tubo neurale

Attraverso l'amniocentesi possono essere rilevati eventuali difetti del tubo neurale, con lo sviluppo del feto il tubo neurale si differenzia e si evolve fino a formare il midollo spinale ed il sistema nervoso. Un difetto del tubo neurale può portare a condizioni quali la spina bifida che può portare difficoltà nell'apprendimento ed una paralisi degli arti inferiori.

4. Disturbi muscolo-scheletrici

Con l'amniocentesi si possono anche diagnosticare delle condizioni che influenzano il sistema muscolo-scheletrico come la distrofia muscolare, la distrofia è una malattia ereditaria che causa un graduale indebolimento muscolare ed un conseguente aumento graduale del livello di disabilità dell'individuo.

Oltre ad aiutare a diagnosticare le condizioni sopra elencati, l'amniocentesi può essere utilizzata per individuare particolari condizioni genetiche (come la sindrome di Marfan che colpisce i tessuti che forniscono il supporto alla struttura corporea).

L'amniocentesi può essere consigliata dal vostro medico nel caso si sospetti la presenza di malattie ereditarie.

Di solito si effettua tra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza; se possibile non troppo preso per evitare il rischio di un aborto spontaneo.

Occasionalmente può essere eseguita in uno stadio pià avanzato per verificare se sia presente una infezione (ad esempio in rari casi per valutare se una madre possa essere stata esposta al parvovirus B19.

Amniocentesi quando è obbligatoria

L'amniocentesi può essere raccomandata quando vi sia un rischio elevato per il nascituro, di essere portatore di una grave condizione ereditaria.

Ciò si potrebbe verificare per:

  • una precedente gravidanza con problemi fetali, quali un bimbo nato con una anomalia cromosomica;
  • ci sono casi in famiglia di distrofia muscolare;
  • la madre ha più di 35 anni, che aumenta il rischio dello sviluppo della sindrome di Down;
  • un precedente screening prenatale suggerisce che ci possa essere un problema (per esempio nel caso di un elevato livello di alfa-fetoproteina, che può indicare dei difetti del tubo neurale del feto;

Amniocentesi o CVS?

Esiste un altro test diagnostico, chiamato villocentesi o CVS, consistente nel prelievo dei villi coriali, da un campione di cellule della placenta.

Il test può essere eseguito già alla decima settimana di gravidanza, tuttavia il rischio di aborto spontaneo è leggermente superiore rispetto a quello dell'amniocentesi.

Potendo essere effettuato in precedenza tuttavia tale test lascia più tempo per poter valutarne i risultati.

Se il rischio di trasmettere una malattia genetica al figlio esiste, il medico deve discutere di tutti i test necessari del caso e di quali potrebbero esserne gli effetti.

In alcuni casi si può fare riferimento ad un genetista che può spiegare in maniera esauriente quali sono i rischi per il futuro nascituro, e cosa fare una volta avuti i risultati.

Come viene fatta l'amniocentesi (in dettaglio):

Con l'amniocentesi si preleva un piccolo campione del liquido amniotico che verrà successivamente utilizzato per le prove in laboratorio, il liquido amniotico contiene delle cellule libere del feto, e lo circonda completamente all'interno del grembo materno e prima di effettuare l'amniocentesi molti medici spiegano come viene effettuata la procedura, e quali sono i rischi ed i benefici utilizzati; può altresì proporre dei test alternativi che potrebbero essere ugualmente appropriati.

Per sottoporsi all'esame è necessario firmare un modulo di consenso.

L'amniocentesi ormai è quasi un controllo di routine e viene proposto a quasi tutte le donne che desiderano essere sicure di avere un bimbo sano.

In concomitanza con l'amniocentesi viene effettuata una ecografia che permette all'operatore sanitario di:

  • verificare esattamente la posizione del feto;
  • trovare il posto migliore per prelevare un campione di liquido amniotico;
  • assicurarsi che l'ago utilizzato possa passare senza pericoli attraverso le pareti dell'addome e dell'utero.

Prima dell'inserimento dell'ago è possibile che si anestetizzi localmente la parte dove sarà effettuata la puntura, anche se ciò non è generalmente necessario in quanto in molti casi l'effetto è lo stesso.

La pancia viene pulita con una soluzione antisettica per prevenire eventuali infezioni e successivamente un ago sottile e lungo viene inserito nella parete addominale.

Questo può causare una forte sensazione pungente. Usando l'immagine dell'ecografia come guida, l'ago verrà poi indirizzato nel sacco amniotico che circonda il feto.

La siringa estrarrà quindi il campione da inviare al laboratorio. In circa otto casi su cento, il fluido prelevato non è sufficiente, e richiede un secondo prelievo.

Tutta la procedura richiede in media una decina di minuti, e può durare di più esclusivamente nei casi in cui il feto sia in una posizione che rende difficile prelevare il campione.

Normalmente l'amniocentesi non è una procedura dolorosa, anche se si può avvertire un senso di disagio durante tutta l'operazione; alcune donne la descrivono come qualcosa di simile al dolore del periodo mestruale.

Periodo di riposo dopo l'amniocentesi

Dopo l'amniocentesi è di solito consigliato un periodo di 24 ore di riposo; dopo l'esame si possono avvertire dei crampi (simili ai crampi mestruali) per qualche ora, e qualche piccola perdita di sangue dal collo dell'utero.

Si dovrebbe invece ricercare un urgente assistenza medica nel caso:

  • si avvertano brividi;
  • compaia febbre elevata (38°C);
  • ci siano abbondanti perdite di sangue dalla vagina;
  • si avverta un persistente dolore lombare od addominale;
  • ci siano perdite di un fluido acquoso chiaro dalla vagina (che non è urina);
  • compaiano delle contrazioni.

Amniocentesi e possibili complicanze:

L'amniocentesi è una procedura comune e sicura, per la maggior parte delle donne i vantaggi dell'amniocentesi sono nettamente superiori che i rischi correlati.

Tuttavia al fine di poter prendere una decisione consapevole è opportuno essere informati delle possibili complicazioni durante o dopo l'amniocentesi.

lesioni dovute all'ago:

Durante l'amniocentesi la placenta può essere forata con l'ago.

Ciò a volte è necessario per poter raggiungere il liquido amniotico.

Se questo accade la puntura normalmente guarisce senza alcun problema per il feto, ne per la madre.

Per guidare l'ago sono comunemente utilizzati gli ultrasuoni: ciò riduce significativamente il rischio di lesioni.

infezione:

In casi molto rari si può sviluppare una infezione nel caso dei batteri passino attraverso l'ago, ciò può causare febbre, rilassamento dell'addome, o contrazioni.

In caso appaiano questi sintomi è opportuno consultare urgentemente un medico. La possibilità di sviluppare una infezione tuttavia è stimata a meno di un caso su 1000.

malattia di Rhesus:

La malattia di Rhesus comporta un attacco del sistema immunitario di una donna in cinta verso le cellule del sangue del bambino.

Ciò si potrebbe verificare per gruppi sanguigni diversi, in particolare se il sangue della madre è Rh-negativo, quello del bambino Rh-positivo, ed il sangue del feto entra in contatto con il sangue della madre.

In questi casi dopo l'amniocentesi sarà effettuata una iniezione di immunoglobine anti-D, in modo da prevenire la comparsa della malattia di Rhesus:

  •  in rari casi, se l'amniocentesi si effettua prima della quindicesima settimana, potrebbe portare allo sviluppo del piede deforme;
  •  in rari casi (1 su 100 al massimo) l'amniocentesi potrebbe portare ad un aborto spontaneo.

I test può avere dei risultati rassicuranti, ossia confermare lo stato di salute, il fatto che il bimbo abbia dei cromosomi normali e che non vi siano segnali di problemi di sviluppo.

Tuttavia bisogna essere consapevoli che con questo esame non si possono verificare tutte le condizioni possibili, e non garantisce che non ci possano essere altri problemi non rilevabili.

Dopo aver eseguito la procedura dell'amniocentesi ci sono due diversi tipi di analisi di laboratorio possibili:

  • un test rapido;
  • un cariotipo completo.

Test Rapido: si va a ricercare delle anomalie sui dei cromosomi specifici.

Il test rapido permette di identificare velocemente se ci siano le condizioni per lo sviluppo della sindrome di Down (cromosoma 21), della sindrome di Edward (cromosoma 18) o della sindrome di Patau (cromosoma 13).

I risultati del test si ottengono in tre giorni circa, e per le malattie sopra indicate è attendibile al 100%.

Cariotipo Completo: ogni cellula del corpo contiene 23 paia di cromosomi.

Con il cariotipo si possono controllare tutti.

Le cellule raccolte con l'amniocentesi vengono fatte crescere in laboratorio per dieci giorni, successivamente vengono analizzate per verificare il numero dei cromosomi ed il loro aspetto.

Risultati positivi e negativi dell'amniocentesi:

I risultati di un cariotipo completo si ottengono in due o tre settimane, ed in un caso su 100 i risultati possono essere ambigui: questo è perlopiù dovuto al fatto che alcune cellule della madre abbiano contaminato i campioni, impedendo alle cellule di crescere in modo corretto.

Per la maggior parte delle donne che si sono sottoposte all'amniocentesi, i risultati della procedura saranno "negativi", ossia con la conferma che per i fattori controllati il bambino risulterà perfettamente sano.

Ovviamente non potranno essere prevedibili altri fattori non testati od altre anomalie cromosomiche non verificabili allo stato attuale della medicina.

Se ci dovessero essere dei risultati "positivi", essi indicheranno che il feto svilupperà quei disturbi per cui il test è stato fatto.

La scelta spetta ai genitori dopo essere stati attentamente informati.

Le opzioni in tal caso possono essere:

  • continuare la gravidanza, attentamente informati e assistiti durante il recupero, con delle consulenze chiare su come essere preparati alla cura del nascituro;
  • l'interruzione della gravidanza.

In entrambi i casi, il vostro medico, il vostro pediatra, il vostro ostetrico ed il vostro ginecologo sapranno informarvi per il meglio.

Gravidanza on line

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Domani mattina verso le 8 di mattina faccio l'amnio... ho paura...

Amniocentesi

è stata dura fare l'amniocentesi perchè ero terrorizzata invece lo staff dell'ospedale di cetraro è stato eccezionale.

Fare la amniocentesi

sono in gravidanza ho fatto la amniocentesi perchè sono risultata positiva al test integrato e sono stata assistita dal medico sanitario in maniera eccezionale ora è andata tutto bene e la consiglio alle mamme nella mia situazione

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