Anemia falciforme: cosa la causa e sintomi

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria e permanente, vale a dire che si nasce con questa patologia di anemia

L'anemia falciforme è un tipo di anemia. L'anemia è una condizione in cui il sangue ha un numero più basso di globuli rossi del normale. Questa patologia può manifestarsi anche se i globuli rossi non contengono una quantità sufficiente di emoglobina. I globuli rossi sono creati nel midollo osseo. Esso produce continuamente nuovi globuli rossi per sostituire quelli vecchi. I globuli rossi normalmente vivono circa 120 giorni nel sangue e poi muoiono. Essi portano ossigeno ed eliminano l'anidride carbonica (un prodotto di scarto) dal corpo. Se avete l’anemia falciforme, il numero dei globuli rossi è basso perché le cellule falciformi non durano molto a lungo. Queste cellule di solito muoiono solo dopo circa 10-20 giorni. Il midollo osseo non riesce a creare nuovi globuli rossi abbastanza velocemente da sostituire quelli morti. 

anemia falciforme ereditaria

Anemia falciforme


Sintomi della anemia falciforme:

I sintomi generali nei bambini piccoli

Nei bambini piccoli, i sintomi non compaiono solitamente fino al primo anno di vita inoltrato. Più comunemente, essi includono:

  • Febbre
  • Mani e piedi gonfi
  • Dolore al torace, all’addome, agli arti e alle articolazioni
  • Sangue dal naso e frequenti infezioni delle vie respiratorie superiori

Segni comuni nei bambini

Il dolore è il sintomo più diffuso. Può essere acuto e grave o cronico, di solito per problemi ortopedici alle gambe e alla parte bassa della schiena. Altri sintomi includono:

  • Stanchezza e respiro corto (segni di anemia)
  • Irritabilità
  • Ittero (colorazione giallastra della pelle e degli occhi)


Ulteriori sintomi nell'adolescenza o nell'età adulta

I sintomi dell'infanzia continuano nell'adolescenza e nell'età adulta. Inoltre, potreste notare:

  • Pubertà ritardata (negli adolescenti)
  • Forte dolore articolare
  • Anemia progressiva
  • Ferite alle gambe
  • Disturbi alle gengive (gengivite)
  • Problemi alla vista

Le complicanze associate all’anemia falciforme sono:

  • Infezioni frequenti
  • Crisi alla milza
  • Ritardo nella crescita e nello sviluppo
  • Sindrome mano-piede
  • Problemi agli occhi
  • Sindrome toracica acuta
  • ipertensione polmonare
  • Ictus
  • calcoli biliari
  • Insufficienza degli organi


Infezioni frequenti

Danni alla milza dalle cellule falciformi rosse impediscono alla milza di distruggere i batteri nel sangue (neonati e bambini piccoli sono particolarmente a rischio d’infezioni batteriche e possono essere fatali.)

Crisi alla milza

La milza elimina le cellule, si allarga e provoca anemia che può richiedere trasfusioni di sangue.

Ritardo nella crescita e nello sviluppo

I bambini crescono più lentamente e raggiungono la pubertà più tardi del solito a causa della mancanza di globuli rossi

Sindrome mano-piede

Le mani e i piedi fanno male e si gonfiano a causa di ostruzioni nei piccoli vasi sanguigni delle ossa e delle articolazioni (spesso il primo sintomo per i bambini.)

Problemi agli occhi

Si verificano quando la retina non riceve nutrimento sufficiente da globuli rossi circolanti e comincia a deteriorarsi. I danni alla retina possono essere abbastanza gravi da causare cecità.

Sindrome toracica acuta

È una complicazione pericolosa per la vita dell’anemia falciforme, che è causata da un'infezione o da cellule falciformi intrappolate nei polmoni. I sintomi includono:

  • Dolori al torace
  • Respirazione veloce
  • Tosse e Febbre

Ipertensione polmonare

La pressione del sangue nelle arterie dei polmoni aumenta a causa di lesioni dei vasi sanguigni nei polmoni.

Ictus

I piccoli vasi sanguigni stretti o bloccati nel cervello possono mettere a repentaglio la vita perché impediscono che il sangue fluisca normalmente al cervello.

Priapismo

Le erezioni dolorose causate dalle cellule falciformi bloccano il flusso di sangue dal pene.

Calcoli biliari

L’emoglobina rilasciata dalla distruzione rapida dei globuli rossi è suddivisa in bilirubina. Troppa però può causare la formazione dei calcoli biliari e un ingiallimento della pelle (ittero).

Insufficienza degli organi

Può manifestarsi insufficienza:

  • Polmonare
  • Del fegato
  • Renale.

Ulcere cutanee sulle gambe

Alcune persone sviluppano ulcere alle gambe.


Cause della anemia falciforme: 

L’anemia falciforme è provocata da un’anomalia nel gene per l'emoglobina, che risulta nella produzione di emoglobina falciforme. Quando l'ossigeno è rilasciato da essa, si attacca insieme e formano lunghe aste, che danneggiano e cambiano la forma del globulo rosso. I globuli rossi falciformi provocano i sintomi della malattia. I bambini nascono con l’anemia falciforme, non è contagiosa. Questo avviene quando un bambino eredita due geni dell'emoglobina falciforme, uno da ciascun genitore. Se ereditate solo un gene, siete portatori del tratto falciforme ma non avete l'anemia o crisi dolorose. 


Prevalenza:

L’anemia falciforme è comune tra gli individui di pelle scura, come quelli del Mediterraneo, dell’America centrale e meridionale, dell’India e quelli di origine africana, tra gli altri. 


L’anemia falciforme può essere trattata e curata?

Se avete l’anemia falciforme e le prove dimostrano che siete portatori del gene, vi trovate davanti a scelte difficili e capire che cosa significa avere l'anemia falciforme può aiutarvi. Anche se l'anemia falciforme è una malattia cronica con cui potete vivere, l'unica cura è un trapianto di midollo osseo. Poiché è difficile trovare un donatore adatto ed è possibile che si presentino effetti collaterali gravi, non sempre è la soluzione giusta.

Curare i sintomi della anemia falciforme:

Potete trattare i sintomi dell’anemia falciforme e imparare a prevenire le crisi falcemiche con:

  • La dieta
  • Vaccinazioni
  • Trasfusioni
  • Farmaci
  • assistenza medica


Dieta

Vaccinazioni

Le vaccinazioni contro le infezioni come l'influenza, la meningite da pneumococco e l’epatite B riducono il rischio di una crisi a causa delle infezioni.

Trasfusioni

Se avete attacchi molto frequenti, controllate i sintomi con trasfusioni di sangue regolari. Ci sono, tuttavia, gli effetti collaterali gravi in caso di trasfusioni frequenti.

Farmaci

  • Prendete farmaci antidolorifici e fluidi per via endovenosa contro il dolore
  • Il medicinale antitumorale idrossiurea può ridurre la frequenza delle crisi dolorose e della sindrome toracica acuta
  • È possibile che il medico consigli ai bambini, fino a cinque anni, di assumere penicillina per via orale due volte al giorno per prevenire la polmonite. 

Assistenza medica

Una regolare assistenza medica è importante perché se siete in buona salute potete vivere di più.

Ricerca

I ricercatori tentano di trovare medicinali per trattare l'anemia falciforme. Il trapianto di midollo osseo è in grado di curare la malattia, ma il midollo deve provenire da un fratello o una sorella sani, e la procedura ha molti rischi.

Screening per evitare le cellule falciformi

Se siete coppie che stanno tentando la fecondazione in vitro, potete ora prevenire la formazione di cellule farciformi. Se avete fatto lo screening dell’anemia falciforme e siete portatori, potete scegliere questo tipo di fecondazione, anche se siete in grado di concepire normalmente. Nel terzo giorno di sviluppo, una cellula è rimossa dall’embrione fecondato in vitro. Lo screening falciforme è fatto con altri test e, se uno o due degli embrioni non possiedono il gene falciforme, possono essere utilizzati per iniziare la gravidanza. Questo elimina ogni possibilità che il bambino abbia l'anemia falciforme o sia portatore del tratto falciforme

Suggerimenti e consigli dedicati alla anemia falciforme.

Malattie

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