Atassia: tipi di atassia cause e sintomi

Informazioni relative a tutti i tipi di atassia compresi i sintomi, le cause e possibili cure.

L'atassia è una patologia che provoca una perdita del coordinamento dei movimento a causa di problemi che nascono a carico del cervello e del sistema nervoso.

Le parti che sono interessate dall'atassia sono:

  • arti inferiori;
  • arti superiori;
  • lingua e bocca;
  • occhi (atassia ottica).
Atassia: tipi di atassia cause e sintomi

Atassia

Una volta che vengono colpite queste parti dell'organismo è ovvio che le ripercussioni saranno notevoli per quanto concerne:

  • il camminare;
  • il parlare;
  • ingoiare il cibo;
  • svolgere compiti elementari come mangiare e scrivere.

L'atassia può essere:

  • ereditaria, quando i sintomi si manifestano nel corso degli anni ed hanno a che fare coi geni;
  • acuta, quando ad esempio i sintomi si manifestano improvvisamente a causa ad esempio di un ictus.

I cromosomi sono dei piccoli corpi che vanno a costituire il DNA e che contengono le informazioni genetiche di ogni essere.

Al momento del concepimento ogni bambino avrà due coppie di cromosomi ereditati uno dal papà e l'altro dalla mamma ma può succedere che la trasmissione genetica possa provocare delle alterazioni dei geni che portano allo sviluppo di malattie, come in questo caso specifico della atassia.

Atassia ereditaria

Le atassie ereditarie sono molto numerose, circa 70, si possono classificare sulla base di come la mutazione del gene è avvenuta ed è trasmessa da un familiare all'altro e si presenta sotto 2 forme:

  • atassia autosomica recessiva: quando entrambi i genitori sono portatori sani della malattia e di conseguenza entrambi i geni sono ereditati dal figlio
  • atassia autosomica dominante: quando una sola copia del gene modificato viene trasmesso,mentre l'altro genitore è sano e non è detto che la malattia si sviluppi.

Tipologie di atassia autosomica recessiva:

  • Atassia di Friedreich i cui sintomi si manifestano a partire dai 5 anni fino ai 20 anni;
  • Atassia telangiectasia i cui sintomi si manifestano nella prima infanzia o subito dopo.

Atassia autosomica dominante:

Esistono ovviamente e purtroppo anche diversi tipi di atassia autosomica dominante:

  • atassia spino cerebellare, i cui sintomi compaiono nella fascia di età tra i 30 ed i 40 anni;
  • atassia episodica, che è molto rara, i cui sintomi si manifestano nel periodo adolescenziale.

Atassia acuta

Le cause di queste patologie sono varie e che possono essere:

  • tumori, localizzati in questo caso nella calotta cranica;
  • ictus oppure emorragie che interessano il cervello;
  • uso eccessivo di droghe o di alcol;
  • avvelenamento da mercurio;
  • presenza di patologie che interessano il sistema nervoso come ad esempio la sclerosi multipla;
  • malattie contagiose come la rosolia, il morbillo oppure la meningite.

È diffusa l'atassia?

Atassia acuta è una conseguenza di patologie comuni come possono appunto essere gli ictus, oppure infezioni del cervello, oppure ancora la sclerosi multipla, mentre assai più rara è la diffusione della atassia ereditaria.

Se l'atassia acuta è provocata da un'infezione, le prospettive di guarigione sono elevate, mentre se è provocata ad esempio dalla sclerosi multipla è più che probabile che episodi di atassia si possano verificare spesso.

Purtroppo non esiste una cura specifica per le atassie ereditarie.

Sintomi della atassia ereditaria

La prima sintomatologia è quella legata ad una repentina perdita di equilibrio ed incapacità di coordinare i movimenti degli arti.

Riuscire a stare in piedi e fare qualche passo, diventa ogni giorno più pesante, tant'è che nella maggior parte dei casi le persone colpite sono destinate a finire su una sedia a rotelle.

Un altro momento difficile da superare è quando la parte interessata del corpo è la bocca ed ovviamente la lingua: parlare e deglutire diventeranno azioni molto complesse.

Oltre a tutto ciò si aggiungono dei movimenti involontari degli occhi e tremore alle mani quando cercano di afferrare qualche oggetto.

Oltre ai sintomi definiamoli generali della patologia, ci sono tutta un'altra serie di sintomi propri di altri tipi atassia ereditaria, ognuno dei quali ha dei nomi precisi per meglio identificarli.

Atassia di Friedreich

Questa patologia ha oltre alla sintomatologia della atassia ereditaria classica anche questi sintomi:

  • mani e piedi deformi;
  • problemi alla colonna vertebrale;
  • problemi agli occhi con conseguente rischio di perdere la vista;
  • problemi di udito;
  • problemi di glicemia e conseguente diabete;
  • problemi cardiaci con ispessimento del cuore (cardiomiopatia ipertrofica).

Quest'ultima può portare ad avere:

  • problemi respiratori;
  • dolore al torace;
  • senso di vertigini;
  • anomalie del battito del cuore.

Atassia Telangiectasia

È la patologia che si manifesta nei bambini, molti dei quali avranno sulle guance oppure in prossimità degli occhi, dei capillari a forma di ragno di colore rosso acceso.

I bambini colpiti da questa patologia hanno un sistema immunitario molto debole che li rende più facilmente preda di malattie come la polmonite e da studi fatti il 20% circa di questi bambini sarà colpito da forme tumorali come la leucemia oppure linfomi.

Atassia data da carenza di vitamina E

E' una forma rara di atassia che si manifesta nella prima infanzia, quando l'organismo non riesce a produrre ed assimilare la giusta quantità di vitamina E necessaria per la protezione dei nervi e di tutto il sistema nervoso.

La sintomatologia è simile a quella di Friedreich, solo che è possibile tenere gli sviluppi negativi sotto controllo, facendo assumere al bambino la quantità di vitamina necessaria per vivere bene.

Atassia autosomica dominante

Mentre poco prima si sono affrontate le problematiche relative alla atassia autosomica recessiva, adesso si analizzano le tipologie di atassia autosomica dominante e la più importante è la Atassia Spino Cerebellare (SCA), che a sua volta si suddivide in tanti sottotipi:

  • SCA1;
  • SCA2;
  • SCA3;
  • SCA4;
  • SCA5;
  • SCA6;
  • SCA7.

Atassia Spino Cerebellare SCA1

La sintomatologia compare intorno ai 35 anni, ed i sintomi iniziali sono quelli della atassia e cioè:

  • irrigidimento di muscoli con comparsa di crampi;
  • sensibilità ridotta a mani e piedi;
  • difficoltà nel parlare e leggere amnesie.

Atassia Spino Cerebellare SCA2

L'età in cui iniziano a comparire i primi sintomi varia nel senso che si possono iniziare ad avere verso i sei mesi di vita fino ad arrivare ai 70 anni e più, ed oltre ad accusare i problemi della SCA1, i pazienti possono soffrire di incontinenza urinaria.

Atassia Spino Cerebellare SCA3

L'età in cui compaiono i primi sintomi va dai 10 anni fino ai 70 anni ed i sintomi sono simili a quella della SCA2, ai quali si aggiungono:

  • spasmi ai muscoli;
  • problemi alla vista;
  • tremori;
  • insonnia;
  • muovere le gambe quando si è a riposo che prende il nome di sindrome delle gambe senza riposo.

Atassia Spino Cerebellare SCA6

I sintomi compaiono tra i 50 ed i 60 anni ed hanno una progressione lenta rispetto alle altre forme di atassia, tant'è che le persone colpite possono camminare ancora dopo 20 anni da quando è stata diagnosticata loro la malattia. Oltre ai classici sintomi della atassia questa presenta:

  • sensazione di stare in mezzo ad un vortice;
  • forti cefalee.

Atassia Spino Cerebellare SCA7

I sintomi compaiono dai 3 mesi fino ai 70 anni, ed oltre ai classici sintomi della atassia, quest'ultima forma ha in più:

  • irrigidimento muscolare; 
  • movimento degli occhi non volontario;
  • problemi alla vista che possono portare a cecità.

Atassia episodica

È un tipo di atassia rara che porta la persona che ne è colpita ad avere un unico episodio sintomatico, nel corso di tutta la vita, della durata minima di pochi minuti fino a 6 ore che si manifestano di solito a seguito di stress oppure di una attività fisica intensa.

Esistono 2 tipi di atassia episodica:

  • EA1;
  • EA2.

Atassia acuta

I sintomi di questo tipo di atassia sono simili a quelli della atassia ereditaria, solo che hanno un tempo di manifestazione molto veloce, nel senso che si parla di ore oppure di qualche giorno.


Quali sono le cause dell'atassia?

L'atassia è quella patologia che si manifesta a seguito di infezioni oppure traumi a carico del midollo spinale, che collegato il cervello a tutto il corpo attraverso i nervi, ed a carico del cervelletto che si trova subito sotto il cervello la cui funzione è di:

  • gestire i movimenti;
  • coordinare i movimenti;
  • interazione con lo spazio che circonda l'organismo.

Il midollo spinale ed il cervelletto nel caso specifico della atassia ereditaria, subiscono delle lesioni col tempo che porteranno ovviamente a lesionare in maniera importante sia il cervello che tutto il sistema nervoso.

In qualunque forma si manifesti la atassia, il denominatore comune è dato dal fatto che la patologia interferisce con la produzione delle proteine che, come detto poco prima, determina danni irreversibili per i nervi.

Nel caso specifico ad esempio della atassia di Friedreich, questa è provocata da un gene che viene modificato e che si chiama GAA. Questo gene che ha subito questa alterazione, non è più in grado di produrre la fratassina che è una proteina che si occupa di regolare i livello di ferro nelle cellule nervose.

A causa di questa alterazione, non c'è una regolazione di ferro e di altre sostanze che vanno a lesionare le cellule dei nervi.

La genetica e la gravidanza

Nel momento in cui una coppia decide di avere un bambino si può avvalere di importanti strumenti per stabilire in primis se i futuri genitori sono portatori sani di malattie che possono creare difficoltà al nascituro.

Per avere queste risposte il medico di famiglia indirizzerà i potenziali genitori presso un centro specializzato in consulenze genetiche.

Le primi indagini, per quanto riguarda la atassia, sono a livello familiare per cercare parenti che hanno avuto od hanno questa malattia.

Verranno poi formulate delle domande personali come ad esempio se si fa uso eccessivo di alcol e se contemporaneamente si assumono sedativi: questo mix può dar luogo a degli effetti collaterali molto simili ai sintomi di atassia.

Lo specialista farà poi eseguire tutta una serie di test del sangue, urine, per scongiurare la presenza di malattie importanti come il lupus.

Si possono poi eseguire tutta un'altra serie di test anche durante la gravidanza, quando coi classici esami non si riesce ad avere una risposta ed esiste il dubbio di generare un figlio malato di atassia.

Puntura lombare

Con la puntura lombare viene fatto un prelievo di liquido cerebrospinale per la verifica o meno la presenza di malattie o virus.

Tac e Risonanza Magnetica

Con questi strumenti viene osservato in maniera dettagliata sia il cervello che la colonna vertebrale per escludere o appurare la presenza di qualche problema.

Atassia acuta

Le forme gravi e acute di atassia sono talmente forti da provocare anche il decesso, per cui in presenza dei primi sintomi, è necessario fare tutte le indagini del caso, facendo eseguire al paziente, esami di urine, sangue, puntura lombare, Tac e Risonanza Magnetica.


Come viene affrontata la malattia?

In caso venga riscontrato un caso di atassia ereditaria, il paziente viene inviato presso un centro specializzato per ricevere le cure appropriate sulla base di un piano di intervento.

Questo piano prevede:

  • valutazione di quelli che possono essere le esigenze sia fisiche che psicologiche e cercare di risolvere al meglio;
  • valutazione di quello che potrebbe essere l'iter della malattia, con tutte le problematiche da fronteggiare.

Poiché non esiste una cura specifica per l'atassia ereditaria, scopo del piano è quello di prevedere le modalità di evoluzione della malattia per non essere impreparati, si parla in questo contesto di cura dei sintomi.

Affrontare una patologia simile non è facile e di conseguenza bisognerà avvalersi dell'aiuto di numerosi esperti, riuniti in un MDT cioè in un Team Multi Disciplinare e precisamente:

  • un neurologo che si occuperà del sistema nervoso;
  • un cardiologo che si occuperà dei problemi circolatori e del cuore;
  • uno specialista degli occhi;
  • un urologo per i problemi della vescica;
  • un fisioterapista per non far perdere elasticità ai muscoli ed articolazioni;
  • un logopedista;
  • uno psicologo;
  • un assistente sociale;
  • uno specialista che si occuperà di insegnare i movimenti più importanti una volta che la patologia ha modificato la struttura di mani e piedi;
  • un infermiere specializzato.

Farmaci contro l'atassia

In generale non esistono farmaci specifici per la cura della atassia, nel caso di atassia causata da carenza di vitamina E ed atassia episodica di tipo 2 esistono dei farmaci che intervengono sui sintomi.

Vitamina E ed Integratori

Il paziente affetto da atassia provocata da carenza di vitamine E può avere dei giovamenti assumendo integratori a base di vitamina E, che possono anche provocare degli effetti collaterali:

  • problemi alla vista;
  • vertigini;
  • cefalea;
  • affaticamento.

Se un medico ritiene che il proprio paziente possa avere i sintomi iniziali della atassia di Friedreich, ma non ci sono riscontri a livello genetico, può far assumere della vitamina E per vedere se ci sono dei miglioramenti.

Acetazolamide

Da esperimenti fatti da ricercatori è stato appurato che questo farmaco possa essere importante nella prevenzione e nella riduzione degli attacchi di atassia, in quanto abbassa i livelli di bicarbonato nel corpo che sono la causa principale dei sintomi di atassia di tipo 2.

anche questo farmaco può dar luogo ad effetti collaterali:

  • vomito e nausea;
  • diarrea;
  • cefalea;
  • vertigini;
  • stanchezza.

Ovviamente in presenza degli ultimi 2 sintomi è sconsigliato mettersi alla guida e di regola questi effetti collaterali spariscono dopo che il corpo ha preso confidenza col farmaco.

Fare uso per lungo tempo di questo farmaco potrebbe provocare la formazione di calcoli renali ed un rimedio per allontanare il pericolo è quello di bere del succo di arancia, dato che quest'ultimo può intervenire per ridurre la percentuale di calcio nel rene.

Problemi muscolari

Nel caso in cui si verificano crampi muscolari, irrigidimento muscolare, tutti sintomi della atassia, il paziente potrebbe far ricorso a dei miorilassanti, cioè dei rilassanti muscolari, come ad esempio il diazepam, che ha qualche effetto collaterale:

  • incontinenza;
  • nausea;
  • sonnolenza;
  • difficoltà nel parlare.

Laddove questo farmaco fosse del tutto inefficace, potrebbe essere necessario fare un'iniezione di tossina botulinica che interviene direttamente sul cervello e bloccando i muscoli che sono oggetto della tensione.

Logopedista

Uno dei problemi provocati dalla atassia è la difficoltà nel parlare e nell'esprimersi che si manifesta con:

  • non riuscire ad articolare le parole (disartria);
  • difficoltà a deglutire (disfagia).

Questo provoca ovviamente nel paziente delle tensioni emotive che il logopedista cerca di evitare suggerendo:

  • magari di assumere una posizione particolare per far uscire meglio la voce;
  • fare degli esercizi particolari per sviluppare i muscoli che sono utili mentre si parla;
  • evitare di parlare velocemente e scandire ogni parola;
  • imparare tecniche di respirazione.

Nel caso in cui il problema dell'articolazione delle parole diventi complicato per il progredire della malattia, allora lo stesso specialista potrebbe anche proporre al paziente di utilizzare un computer con un sintetizzatore vocale, per poter interagire con gli altri.

Un nutrizionista potrà fornire utili consigli, nel momento in cui ingerire cibo particolarmente solido inizia a diventare un dramma, per cui un purè di patate e frittata di uova, sono un ottimo abbinamento e sono un pasto completo.

Terapia occupazionale

Un elemento da non sottovalutare è quello da parte del paziente di riuscire ad avere una propria dimensione e soprattutto autonomia di movimento.

Per questo al paziente sarà insegnato come utilizzare al meglio certi presidi come ad esempio la sedia a rotelle, oppure le stampelle, modificando anche parte della propria casa per renderla più accessibile in tutte le sue parti.

Fisioterapia

Lo scopo principale del fisioterapista è quello di aiutare il paziente affetto da atassia in modo che:

  • i muscoli non perdano elasticità;
  • i muscoli siano sempre in movimento e non bloccati,
    ginnastica che dev'essere fatta con rigore ed assiduità.

Atassia acuta

La manifestazione dell'atassia acuta è di solito legata ad un episodio di natura infettiva, ed in questo caso il ricorso ad antibiotici è utile per alleviare i sintomi della patologia; nel caso in cui la atassia sia provocata da un ictus oppure da un trauma cranico, allora il trattamento è quello della atassia ereditaria.

Cardiomiopatia ipertrofica

E' una patologia che interessa il muscolo cardiaco ed in particolare il suo rivestimento che si ingrossa ed che è una conseguenza della atassia di Friedreich.

Se questa patologia non è curata, si va a sovraccaricare il cuore che porta poi ad irregolarità del suo battito e provocare dei problemi molto gravi.

Di solito la cura utilizzata in questi casi è il ricorso a farmaci chiamati beta bloccanti che inducono il cuore a battere meno velocemente ed evitando un suo sovraccarico di lavoro.

Anche i beta bloccanti hanno effetti collaterali, ed i più conosciuti sono:

  • stanchezza;
  • estremità degli arti sia superiori che inferiori fredde;
  • il battito del cuore è rallentato;
  • nausea;

ci sono poi degli effetti più rari:

  • insonnia;
  • incubi;
  • impotenza.

Bisogna informare il medico di quelli che sono i farmaci che si stanno prendendo: potrebbe infatti verificarsi il caso che i beta bloccanti possano rendere inefficace un certo farmaco assunto in loro concomitanza.

Atassia

Malattie

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Ottime informazioni sulla atassia

Le informazioni fornite in questa pagina sull'atassia sono semplici ed esaustive, sopratutto per chi come me che non è un medico ed che ha l'esigenza di capire qualcosa in più sul tipo di atassia che è colpita la propria figliola. Mia figlia è in "cura" in uno dei più importanti centri di ricerca neurologici d'Italia, il "Carlo Besta" di Milano, che a distanza di quasi cinque anni dalla sua prima visità ad oggi non è ancora in grado di conosce il nome della "sua" atassia. Grazie per le informazioni fornite.

Grazie per le informazioni sulla malattia atassia

ottime informazioni su questa malatia ho 56 anni e l'ho scoperta da poco la mia è una patologia ereditaria da mio padre a me. Ho solo paura che comincio ad avere dei vuoti di memoria e a deglutire male guardando mio padre nel letto con tanta sofferenze mi sempra di impazzire non bastavano gli occhi ma è compromesso tutto il corpo... grazie delle informazioni

Mio figlio ha un'atassia dovuta ad un intervento

salve io sono la mamma di un bimbo di 4 anni...mio figlio ha un'atassia dovuta ad un intervento...A soli 2anni e mezzo gli era stato identificato un tumore al cervelletto (astrocitoma pilocitico di 1 grado)......adesso guardanto questa pagina noto che ci sono diverse forme di atassia,che io non sapevo....ora mi chiedo ma quella di mio figlio che tipo di atassia è?......ma l'atassia va' sconfitta?,...noi facciamo piscina e poca fisioterapia...ha dei tutori alle caviglie ...che tralaltro sono stati messi da una settimana a venire....se potete ditemi cosa potrei fare oltre e se va bene quello che faccio ....vi prego

Atassia ereditaria

Le informazioni sono verissime! Salve sono una ragazza di quasi 18 anni,ho incominciato ad avere i sintomi all'età di undici anni. Sono stata da tantissimi medici,e alla fine ho fatto il dna: era l'atassia ereditaria. Aldilà delle cose fisiche,i problemi più che altro sono psicologici,la paura di non essere accetta,o come me di non riuscire ad avere una famiglia,è straziante. Il passo in cui dice 'destinati a finire sulla sedia a rotelle' non sono d'accordo,perchè io non voglio e non vorrò mai stare così. Sono circa 7 anni che ho l'atassia di Friederich,vado a scuola,scrivo,parlo,ho voti alti,solo che essendo caduta con conseguente sfasatura dove ho rischiato di spezzarmi i tendini,cammino appoggiata.
Tutto è questione di volontà,almeno così la penso io.

Soffro di atassia al busto e alle gambe

Ho un atassia al tronco e alle gambe dopo 20 giorni dall'intervento non riesco ancora a vedere miglioramenti. ho speranza di migliorare mi hanno tolto un tumore begnino ependimoma fra c2 c3 ma il problema è venuto alle gambe e non alle mani perche' mi dicono che ci vuole tempo spero

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