Malattia di Creutzfeldt Jakob

Quali sono i sintomi e le cure per la malattia di Creutzfeldt Jakob? La malattia di Creutzelfdt-Jakob detta CJD è una rara malattia neurologica degenerativa che provoca danni al cervello. La malattia di Creutzelfdt-Jakob appartiene al gruppo di malattie chiamate encefalopatie spingifori trasmissibili (dette malattie da prioni), che colpiscono sia gli uomini, sia gli animali.

La CJD è irreversibilmente fatale e non vi è a tutt’oggi una cura riconosciuta.

Malattia di Creutzfeldt Jakob

Malattia di Creutzfeldt Jakob

Cosa causa la malattia di di Creutzelfdt-Jakob?

È causata da un’anomala proteina denominata prione, che contamina solamente il sistema nervoso centrale (SNC) e non altri organi. I priori sono particelle infettive costituite da proteine anormalmente piegate. Questi corpuscoli per certi aspetti assomigliano a un virus, in quanto si possono replicare e causare delle malattie, però sono privi di acidi nucleici, ossia non presentano un codice genetico.

Questa composizione rende i priori molto rispetto ai virus, o dei batteri (hanno un’estrema resistenza alle forme di calore e sono ripartiti per enzimi, che sono deputati al controllo dei livelli proteici del corpo).

Gli antibiotici ed i farmaci antivirali non hanno effetto su di loro. I priori uccidono le cellule del cervello e creano delle lesioni (buchi) nel tessuto cerebrale.

Tipi di CJD

Ci sono 4 tipi di malattie di Creutzelfdt-Jakob

1. La sporadica (sCJD)

È La forma più comune, che rappresenta l’85% dei casi di CDJ. La causa è sconosciuta, ma normalmente colpisce gli over 40 enni. Il malato muore entro sei mesi dalla diagnosi.

2. La variante (vCJD)

È stata identificata nel 1996: è legata al consumo di carne infetta da BSE (morbo della mucca pazza) e colpisce soprattutto la fascia di età delle persone che hanno tra i 20-50 anni. I soggetti infettati riescono mediamente ad arrivare ad un anno di vita dal giorno in cui scoprono di aver contratto questo tipo di CJD.

3. Iatrogena (iCJD):

il malato è venuto in contatto con del materiale biologico infetto, o con dei ferri non perfettamente sterilizzati.

4. Ereditaria (IPD):

è causata da un gene difettoso che produce i priori.

I sintomi della Creutzfeldt-Jakob

I sintomi ed il corso della Creutzfeldt-Jakob differiscono da soggetto a soggetto, a seconda della forma della malattia riscontrata (e dalla sua condizione di salute di partenza).

Iniziali avvisaglie comuni a tutti i 4 tipi di forme che sono:

  • problemi emotivi o comportamentali che si avvistano nei casi di depressione, l’ansia, l’agitazione
  • deliri ed allucinazioni.

I pazienti possono anche sviluppare problemi neurologici come dolore, intorpidimento di alcune zone del corpo. Entro poche settimane andranno incontro ad un rapido deterioramento fisico, si ritroveranno confusi, perderanno la memoria.

Fasi successive

  • perdita del coordinamento e di equilibrio
  • probabile cecità
  • movimenti a scatti dei muscoli
  • disastria (danneggiamento dei nervi deputati alla fonazione, all’articolazione della parola)
  • rigidità posturale
  • immobilità.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Creutzfeld-Jakob è generalmente basata sull’anamnesi (storia clinica del paziente), sui sintomi e una serie di test. Un neurologo (lo specialista del SNC), effettuerà degli esami per escludere altre condizioni che presentano una sintomatologia simile alla CJD, come il morbo di Alzheimer, di Parkinson, il tumore al cervello. L’unico modo per confermare la diagnosi di CJD è quello di esaminare direttamente il tessuto cerebrale attraverso una biopsia del cervello. Diversamente, qualora purtroppo il paziente fosse deceduto i medici effettueranno una biopsia.

Test che vengono effettuati

  • Risonanza magnetica (MRI): si fa una scansione del cervello sfruttando i campi magnetici e le onde radio per evidenziare delle eventuali anomali caratterizzante di questa malattia da priore
  • Elettroencefalogramma (EEG): si guarderà se l’attività dell’encefalo è normale
  • Puntura lombare: attraverso essa si tira fuori un campione di liquido cerebrospinale (circonda il cervello ed il midollo spinale) da analizzare. L’aumentata concentrazione della proteina 14-3-3 nel presente fluido il malato potrebbe indicare un’infezione da priore
  • Biopsia alla tonsille: si preleva un piccolo pezzo di tessuto da questi organi e si controllano per un anormale priore trovati nella vCJD e nella IPD.
  • test genetico: è un semplice esame del sangue per vedere se si dispone di una mutazione nel gene che produce la normale proteina. Un’eventuale positività potrebbe indicare una IDP.

Biopsia al cervello

Nel corso di una biopsia al cervello il chirurgo effettuerà un piccolo foro nel cranio e rimuoverà una piccola porzione di tessuto cerebrale, con un ago molto sottile. È un intervento effettuato in anestesia generale e come tutte le operazioni non è esente da possibili complicazioni (danni cerebrali, convulsioni.

Si ricorre a tale pratica quando il medico non è sicuro che il suo paziente presenti la malattia di Creutzfeldt-Jakob.

Dal momento che questa malattia conduce alla morte, si tenta comunque di aiutare il malato a trascorrere nel miglior modo possibile gli ultimi mesi della propria vita. Se sarà depresso i dottori potranno prescrivergli degli antidepressivi (o degli ansiolitici per placare la sua ansia). In caso di spasmi muscolari invece il paziente potrebbe prendere il Clonazepam, o il Valporato di sodio.

La malattia di di Creutzelfdt-Jakob

Malattie

Lascia il tuo commento: