Malattia renale autosomica policistica recessiva: ARPKD

Malattia policistica renale autosomica recessiva: che cosa è?

La malattia policistica renale autosomica recessiva è una patologia genetica che colpisce i bambini ed è poco conosciuta in quanto molto rara.

La sigla per identificarla è ARPKD:

  • D sta disease cioè malattia
  • P sta per polycystic cioè policistica
  • K sta per kidney cioè rene
  • A sta per autosomal cioè a utosomica
  • R sta per recessive cioè recessiva.
Malattia renale autosomica policistica recessiva: ARPKD

Malattia autosomica recessiva

A causa di questa patologia si formano sui reni delle cisti piene di liquido che vanno a danneggiarli e che spesso trovano il loro habitat anche sul fegato.

Sintomi della malattia policistica renale autosomica recessiva

I sintomi di questa malattia sono vari, nel senso che vanno da sintomi leggeri a sintomi che poi possono mettere in serio pericolo la vita del paziente che ne è colpito:

  • ipertensione;
  • problemi di respirazione e diminuzione della funzionalità polmonare;
  • forte desiderio di bere.

I reni

I reni sono due organi molto importanti che hanno il compito di fare da filtro al sangue, pulirlo da quelli che sono gli scarti per poi convertirli in urina ed essere eliminati. Sono collocati proprio sotto la gabbia toracica ed hanno una strana forma che ricorda un fagiolo.

ARPKD e la genetica

Da studi fatti in materia è stato appurato che fortunatamente solo 1 bambino su 20.000 nasce con questa malattia che è causata dall'alterazione genetica del gene PKHD1.

Quando interviene questa specifica alterazione del DNA, il normale sviluppo di reni e spesso anche il fegato non ci sarà.
Questa alterazione genetica è una mutazione autosomica recessiva nel senso che spesso chi subisce questa alterazione potrebbe vivere tranquillamente senza accusare sintomi particolari.

Se i genitori sono portatori sani c'è una possibilità su 4 che il bambino possa col tempo accusare i primi sintomi della ARPKD.

Ci potrebbe essere la possibilità di intervenire con un trapianto di rene, ma il tutto dipende dalle condizioni fisiche dei bambini, in quanto la patologia è molto aggressiva e spesso il bambino non potrebbe sopportare un intervento così invasivo.

Sono state identificate 4 tipologie di ARPKD:

  • categoria 1 quando i sintomi sono evidenti alla nascita ed il bambino nasce con i polmoni non sviluppati e circa il 75% dei bambini muoiono entro la prima settimana a causa di problemi respiratori;
  • categoria 2 quando i primi sintomi si avvertono dopo il 1 mese di nascita ed i problemi sono localizzati a livello renale ed i bambini muoiono entro qualche mese dalla nascita a causa di complicazioni renali;
  • categoria 3 quando i sintomi si manifestano nei primi mesi di vita e cioè pressione alta e disfunzione renale;
  • categoria 4 quando i sintomi si sviluppano tra i sei mesi ed 5 anni e che interessano sia la pressione alta che il fegato.

Prospettive di guarigione

I bambini che rientrano nella categoria 1 e 2 no hanno alcuna prospettiva di guarigione a meno che non riesca ad arrivare al mese di vita, in quel caso la probabilità che possa arrivare all'età adulta è maggiore.

I bambini che rientrano nella categoria 3 e 4 hanno prospettive di vita migliore anche se da adulti svilupperanno problemi legati alla ipertensione, malattie dei reni ed a carico del fegato.

Quali sono i sintomi della malattia policistica renale autosomica recessiva ( ARPKD)?

Poco prima è stata fatta una distinzione per categorie sulla base della gravità della patologia, per cui adesso saranno esaminati nel dettaglio i sintomi relativi ad ogni categoria.

Categoria 1

I sintomi della categoria 1 sono diagnosticati al nascituro durante le ecografie di controllo che evidenziano immediatamente delle problematiche renali.

I reni a causa delle cisti piene di liquido risultano molto più grandi del normale, provocano un notevole gonfiore nell'addome del bambino che potrebbe creare difficoltà al momento del parto.

A causa del problema renale si manifesta anche un problema di mancato sviluppo polmonare, provocato dalla carenza di una proteina che viene prodotta dai reni e che prende il nome di prolina.

Questo problema polmonare ovviamente crea difficoltà respiratorie notevoli che possono essere anche mortali.

Categoria 2

I sintomi nei bambini che rientrano in questa categoria si manifestano a partire dal primo mese di vita ed evidenziano un ingrossamento renale che si può percepire anche solo toccando la zona in cui sono posizionati i reni.

Anche in questo caso l'attività polmonare risulta compromessa ma non in maniera così grave come per la categoria 1, mentre si possono presentare problematiche a livello del fegato con:

  • fiacchezza;
  • inappetenza;
  • calo ponderale;
  • malessere generale;
  • prurito.

Categoria 3

i sintomi nei bambini che rientrano in questa categoria si manifestano dopo qualche mese dalla nascita e interessano i reni che risultano ingrossati, la milza, fegato e si evidenziano anche:

  • ipertensione;
  • cronicizzazione della patologia renale.

Nella maggiore parte dei casi i bambini che hanno questa patologia verso i 14 – 15 anni andranno incontro ad una vera e propria insufficienza renale che li costringerà a sottoporsi a dialisi per poter vivere.

Categoria 4

I sintomi nei bambini che rientrano in questa categoria iniziano a manifestarsi nel periodo che va dai sei mesi fino al quinto anno di età.

I reni non sono molto compromessi rispetto ai bambini che rientrano nelle altre categorie, ma i danni al fegato sono molto più rilevanti e l'ipertensione portale ( dal nome della vena Porta) si manifesta a causa dei problemi al fegato.

Poiché il fegato risulta ingrossato e quindi modificato nella sua struttura, il sangue non riesce a circolare in maniera fluida al suo interno provocando un aumento della pressione sanguigna nella vena porta.

A causa della forte pressione, il sangue ovviamente deve trovare un percorso alternativo, formando nuovi vasi sanguigni che prendono il nome di varici. Se la pressione diventa troppo alta, le varici che non possono ricevere un simile afflusso di sangue, si ritrovano ad essere lesionate e possono comparire delle ulcere ed iniziare sanguinare.

Queste emorragie anche se non abbondanti possono provocare anche anemia che provoca i seguenti sintomi:

  • affaticamento:
  • difficoltà a respirare;
  • pallore in viso;
  • battito cardiaco alterato;
  • espellere sangue col vomito.

In presenza soprattutto dell'ultimo sintomo è meglio portare il bambino presso il più vicino ospedale.

Le cause della ARPKD

Come già detto poc'anzi, le cause di questa malattia sono imputabili alla alterazione genetica del PKHD1 che provoca l'alterazione del rene modificando delle sue parti strutturali.

In particolare il PKHD1 interessa dei piccoli canali, che solcano i reni che hanno il compito di assorbire alcune sostanze che sono presenti nei reni, e li trasforma facendo in modo che questi canali inizino a produrre liquidi invece di assorbirli.

Il liquido che viene prodotto è una proteina che prende il nome di Fattore di Crescita Epidermico (EGF dove E sta epidermal: epidermico, G sta per growth: crescita, F sta per factor:fattore) che aiuta lo sviluppo di nuove cellule.

Tutte queste alterazioni provocano ovviamente un cambiamento strutturale del fegato che si ritrova ad essere ricoperto di cisti e raggiungere dimensioni non normali.

uesta alterazione genetica può anche interessare il dotto della bile che è costituito da una serie di tubicini che convergono nel fegato e che si collegano alla cistifellea ed all'intestino tenue.

Il dotto consente alla bile di passare dal fegato alla cistifellea che è una sorta di bacino di raccolta della bile e che rimane lì depositata.

Compito della bile è quello di fornire il proprio contributo nella digestione soprattutto dei grassi e di conseguenza passerà dalla cistifellea all'intestino.

L'alterazione del PKHD1 provoca un allargamento del dotto biliare e la bile va a lesionare il fegato che si ammala.

Mutazione recessiva autosomica

Il dna di ogni organismo è formato da geni che sono in coppia, ed il bambino alla nascita riceve metà del dna dalla mamma e metà del dna dal papà.

L'alterazione che provoca l' ARPKD è una mutazione autosomica recessiva e sta a significare che servono 2 copie del gene alterato, perché la patologia si manifesti.

Se un solo genitore è portare sano della malattia e l'altro no, il bambino non svilupperà la patologia ma diventerà anche lui portatore sano.

Come viene diagnosticata la ARPKD (diagnosi)?

La patologia nella maggior parte dei casi viene diagnosticata in fase di ecografia e di solito avviene verso le 20esima settimana di gestazione, i reni appaiono molto luminosi e si pensa che sia dovuto alla presenza di liquidi al loro interno.

Dopo la nascita le prime indagini approfondite che si possono fare sono:

  • Tac che utilizza una sorta di scanner che scatta immagini a raggi X che sono poi assemblate ed analizzate;
  • Risonanza magnetica che utilizza campi magnetici per avere maggiori dettagli della parte che si deve analizzare.

Un altro esame al quale viene sottoposto il bambino è la Velocità di Filtrazione Glomerulare ( GFR
dove G sta per glomerular e cioè glomerulare, F sta per filtration e cioè filtrazione e R sta rate e cioè velocità).
Con questo esame si va a misurare la quantità di scarti che i reni riescono a filtrare in un minuto e questo calcolo consiste nell'esaminare un campione di sangue e valutare la percentuale di creatinina, che è un prodotto di scarto.

Se i valori sono elevati ciò significa che i reni non stanno funzionando bene e di conseguenza sono molto vicini al collasso.

Come si cura la ARPKD?

Al momento non esiste una cura specifica per la malattia policistica renale autosomica recessiva, e le cure sono rivolte agli effetti collaterali che questa patologia determina e cioè:

  • polmoni poco sviluppati;
  • ipertensione;
  • malattie del fegato;
  • malattie dei reni.

Ipoplasia polmonare (polmoni poco sviluppati)

Nel caso ci sia il forte sospetto che il bambino abbia questo problema, un primo intervento può essere fatto mentre è ancora nel grembo materno attraverso la somministrazione di betametasone, che ha lo scopo di favorire lo sviluppo polmonare.

Alla nascita con molta probabilità si renderà necessario ricoverarlo in terapia intensiva per monitorare le condizioni e attaccarlo ad una macchina per aiutarlo a respirare.

Possono sopraggiungere difficoltà respiratorie nel caso in cui i reni siano talmente dilatati da far pressione sul diaframma ( che è un muscolo che interviene nella respirazione): in questo caso il medico potrebbe anche decidere di asportare uno dei 2 reni per alleggerire la pressione sul diaframma.

I bambini che hanno la ARPKD e presentano anche ipoplasia polmonare è difficile riescano a superare la settimana di vita.

Ipertensione:

I bambini che soffrono di pressione alta sono sottoposti ad una cura a base di un inibitore dell'Enzima di Conversione dell'Angiotensina.

Questo farmaco interviene a bloccare l'operato di alcuni ormoni che hanno il compito di regolare la pressione del sangue.

Bloccati gli ormoni col farmaco, viene ridotto il quantitativo di acqua nel sangue, le arterie si allargano e la pressione del sangue si abbassa.

Questo farmaco può avere degli effetti collaterali:

  • vertigini;
  • fiacchezza;
  • cefalea;
  • tosse secca;

effetti che dopo qualche giorno scompaiono.

Malattie dei reni cronica

Nella maggior parte dei casi i bambini affetti da malattie renale cronica, avranno l'anemia (patologia che riguarda i globuli rossi che hanno il compito di trasportare ossigeno nel corpo) come malattia secondaria i cui sintomi sono:

  • debolezza;
  • mancanza di forze;
  • problemi respiratori;
  • frequenza cardiaca irregolare.

I bambini affetti da malattia renale cronica, come detto poco prima, possono sviluppare l'anemia in quanto i reni favoriscono la crescita dei globuli rossi, tant'è che per curare l'anemia molti sono sottoposti a trasfusioni di sangue.

Oltre alle trasfusioni ai bambini è consigliato di assumere un integratore in pastiglie a base di ferro che aiuta ad aumentare il numero di globuli rossi.

Si può anche utilizzare una puntura di eritropoietina che è un ormone che contribuisce a far crescere il numero di ormoni, che può essere somministrato per via sottocutanea oppure tramite endovena.

Il cattivo funzionamento renale porta ovviamente ad un accumulo di tossine nel corpo del bambino e tra queste ci sono i fosfati che sono assunti soprattutto con l'alimentazione.

Se i fosfati non vengono eliminati si possono verificare dei problemi per il bambino a carico degli occhi, della pelle e delle articolazioni.

In questi casi si farà ricorso ad un farmaco chiamato legante del fosfato che deve essere assunto dopo i pasti: il farmaco agisce attaccando i fosfati presenti nello stomaco del bambino e ne evita l'assorbimento.

Anche se rari questo farmaco ha degli effetti collaterali:

  • nausea;
  • prurito;
  • diarrea;

i bambini che hanno questa patologia renale avranno dei ritardi nella crescita, anche perché i reni producono degli ormoni che stimolano lo sviluppo fisico.

Per questo motivo i bambini dovranno assumere l'ormone della crescita umano, che viene somministrato attraverso una puntura.

Malattie del fegato

La conseguenza della ARPKD è una degenerazione del fegato, e la formazione di varici ed il loro sanguinamento al quale si cerca di ovviare con la scleroterapia che serve per restringere i vasi sanguigni.

Complicanze della malattia policistica renale autosomica recessiva.

Sono diversi i problemi a cui va incontro un bambino affetto da questa patologia.

Mancata crescita

Le cause di un mancato sviluppo fisico nei bambini affetti da questa malattia non sono chiari, per cui non bisogna fare confusione col deficit di crescita che può essere imputabile ad errori alimentari.

Infezioni alle vie urinarie

Il bambino affetto da ARPKD ha altissime probabilità di contrarre infezioni all'apparato urinario formato da:

  • reni;
  • ureteri che sono i tubicini che uniscono il rene alla vescica;
  • la vescica che è il contenitore delle urine;
  • l'uretra che è quel tubicino che collega la vescica al pene per gli uomini, o alla vulva nelle donne da cui passa l'urina.

I sintomi di questa patologia sono:

  • febbre alta;
  • vomito;
  • presenza di sangue nelle urine;
  • urina con odore forte;
  • sentire il bisogno di urinare spesso;
  • avvertire dolore mentre si urina.

Nella maggior parte dei casi questo genere di infezioni viene curato con antibiotici, nei bimbi che hanno meno di tre mesi o che presentano problemi più gravi è necessario pensare ad un ricovero.

Poliuria e Polidipsia

I bambini affetti da ARPKD possono andare incontro ad altre due problematiche:

  • Poliuria che porta il bambino ad urinare in maniera esagerata;
  • Polidipsia che porta il bambino a bere in continuazione;

questi problemi sono causati dal cattivo funzionamento dei nefroni, che sono una parte funzionale del rene, si occupano di regolare la quantità di liquidi che serve all'organismo, controllando quanti liquidi sono introdotti e quanti eliminati con le urine.

Se un bambino ha un'eccessiva poliuria potrebbe anche correre il rischio di disidratarsi ed i sintomi sono:

  • labbra e bocca secca;
  • occhi infossati;
  • cefalea;
  • vertigini;
  • alterazione dell'umore.

In caso di disidratazione è necessario somministrare al bambino una Soluzione Orale di Reidratazione (ORS) che non necessita di prescrizione medica e può essere assunta in caso di bisogno per il ripristino di minerali e glucosio, evitando di far assumere la soluzione tutta insieme, bensì somministrarla a cucchiai ogni 5 minuti circa.

ARPKD - Malattia autosomica policistica recessiva

Malattie

Lascia il tuo commento: