Mucoviscidosi : mucoviscidosi nei bambini

Quali sono i sintomi e come avviene la diagnosi della Mucoviscidosi? La fibrosi cistica detta appunto mucoviscidosi è una malattia genetica e cronica, determinata dalla produzione di una proteina alterata chiamata CFTR, proteina che fa sì che le secrezioni esocrine dell'organismo siano alterate, risultando dense e vischiose.

Mucoviscidosi : mucoviscidosi nei bambini

Mucoviscidosi nei bambini

La mucoviscidosi nel bambini:

La mucoviscidosi comporta inoltre insufficienza pancreatica, con maldigestione nella maggior parte dei bambini colpiti da questa malattia e da un notevole aumento dei sali minerali nel sudore ( si registra una concentrazione di sodio e cloruro da 3 a 4 volte superiore rispetto alla norma). È una malattia ereditaria, da due genitori, portatori sani del carattere patologico, nascerà affetta da fibrosi cistica il 25% della prole.

E' una malattia che logora tutti gli organi, ma in particolare sono colpiti

Come e quando si presenta la mucoviscidosi (alcuni sintomi):

La malattia non è legata all'età, essa può insorgere in qualunque momento della vita e con modalità differenti.

  • Alla nascita: può manifestarsi con un'occlusione intestinale, che si verifica a causa di eccesso di meconio (con il termine meconio si designano le prime feci emesse dal neonato), che il più delle volte è simile a creta e difficile da eliminare, per cui si rende necessario intervenire chirurgicamente.

Nei primi anni di vita: a questa età la fibrosi cistica si presenta in molti casi con una tosse persistente, accompagnata, poi da affezioni quali

  • bronchite
  • polmonite
  • infezioni respiratorie di vario tipo
  • lesioni bronchiali
  • lesioni polmonari
  • lesioni pleuriche

Questo tipo di affezioni causa generalmente danni permanenti.

Non sempre però la manifestazione della fibrosi cistica pancreatica si presenta con sintomi legati all'apparato respiratorio, in molti casi prevalgono sintomi digestivi, quali

  • stipsi
  • diarrea con eliminazione di feci abbondanti ed untuose
  • aumento spropositato dell'appetito
  • ritardo nella crescita

Spesso i sintomi di questa malattia non si presentano fino all'età scolare o addirittura fino all'adolescenza.

Complicazioni

Può accadere che i sintomi sopra elencati possano degenerare e far insorgere complicazioni, nella maggior parte dei casi in cui ciò accade si può avere

  • il prolasso del colon retto
  • una particolare forma di cirrosi epatica
  • shock per perdita di sodio ( ciò si verifica generalmente nei neonati per via dell'eccessiva sudorazione causata dalla malattia, che fa sì che con il sudore si rilasci sodio in eccesso).

Diagnosi mucoviscidosi

Importante è la diagnosi precoce della fibrosi cistica del pancreas, essa è possibile eseguendo un test del meconio. Esso si effettua distribuendo una piccola quantità di meconio su carta con apposito reagente, che verrà poi sottoposta a specifici controlli. In questo modo è possibile effettuare una diagnosi sin dal primo giorno di vita, poiché il meconio dei neonati con fibrosi cistica si presenta, rispetto a quello di un bambino sano, più ricco di albumina.

La diagnosi, dopo questo primo esame, sarà confermata dal cosiddetto test del sudore,attraverso il quale si può stabilire la concentrazione di alcuni sali minerali nel sudore, che nei neonati affetti da fibrosi cistica pancreatica risulta alterato rispetto alla norma. Stabilita la diagnosi, è opportuno che il bambino sia seguito in un centro specializzato, in modo da valutare la terapia più adeguata al caso. Sono necessari periodici controlli nell'arco della vita.

Cosa fare

Per i bambini affetti da fibrosi cistica del pancreas è importante

  • seguire una dieta povera di grassi
  • somministrare per via orale, ad ogni pasto, enzimi pancreatici che facilitino la digestione
  • somministrare, sotto consiglio del medico, antibiotici per prevenire e/o curare le frequenti infezioni respiratorie
  • aerosol
  • fisioterapia respiratoria per favorire il drenaggio delle secrezioni stagnanti in bronchi e polmoni
  • reintegrazione di sali minerali se il bambino ha sudato molto o se ha avuto la febbre.

mucoviscidosi (fibrosi cistica del pancreas)

Malattie

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