Sindrome di Hughes : diagnosi sintomi cause e cure

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi detta sindrome di Hughes è una patologia che si può manifestare con diversi sintomi di difficile interpretazione che solitamente sono la presenza di grumi di sangue nelle arterie e nelle vene oppure la difficoltà a portare avanti gravidanze. La malattia autoimmune è una condizione che il proprio sistema immunitario che si ribella ed attacca i tessuti sani.

Sindrome di Hughes : diagnosi sintomi cause e cure

Sindrome di Hughes

Malattia autoimmune correlata alla sindrome di hughes:

Chi è colpito dalla sindrome di Hughes vede il proprio sistema immunitario indebolito in quanto produce anticorpi chiamati antifosfolipidi che attaccano le proteine ed il grasso presente nel sangue soprattutto un grasso importante che sono i fosfolipidi. L'esatta percentuale di grassi e proteine del sangue fa si che il sangue non sia né troppo denso né troppo fluido, per cui se le proteine ed i grassi sono distrutti, il sangue viene alterato e diventa più denso con conseguente formazione di coaguli che si possono manifestare in qualsiasi parte del corpo provocando anche seri problemi come ad esempio:

  • trombosi venosa profonda, quando un grumo è localizzato in una vena della gamba;
  • ictus;
  • infarto;
  • la scarsa fluidità del sangue può provocare aborti.

I sintomi possono comparire a partire dai 18 anni fino ai 40 anche se questa patologia è stata riscontrata anche su bambini.

Da cosa possa essere causata non è chiaro ed attualmente non esiste una cura specifica, tranne l'utilizzo di farmaci che rendono fluido il sangue come ad esempio il warfarin, che fanno in modo che le persone colpite da questa sindrome possano vivere una vita normale.

Le 2 sindromi di Hughes:

Questa sindrome si può presentare in due forme:

  • primaria, quando si manifesta in maniera isolata senza essere legata ad altra patologia;
  • secondaria, quando invece si manifesta legata ad un'altra patologia autoimmune come il lupus.

Come si sviluppa la sindrome di Hughes? Quali possono essere le cause?

Questa sindrome si manifesta con una grande produzione di anticorpi anti-fosfolipidi. Compito degli anticorpi, che sono prodotti dal sistema immunitario, è quello di combattere virus e batteri che attaccano il nostro organismo rilasciando sostanze chimiche che hanno il compito di distruggere l'elemento offensivo. Le persone colpite dalla sindrome vivono una situazione anomala perché il sistema immunitario si mette in moto non per attaccare un virus, bensì inizia a produrre una quantità esagerata di anticorpi che vanno ad attaccare un tipo specifico di grassi e proteine del sangue. Il perché si verifica questo attacco del sistema immunitario non è stato ancora scoperto ma sono stati scoperti i danni che questo attacco provoca in primis al sangue. Il sangue è costituito da diverse sostanze che se nel giusto equilibrio gli forniscono la consistenza perfetta per garantire l'irrorazione sanguigna in tutto il corpo. Quando gli anticorpi anti-fosfolipidi attaccano le proteine ed i grassi del sangue, le percentuali dei componenti del sangue vanno ad alterarsi e come logica conseguenza il sangue sarà meno fluido col pericolo che si vadano a formare dei grumi di sangue.

Restano non chiari due problemi di fondo:

  • il primo perché il sistema immunitario reagisce producendo anticorpi anti-fosfolipidi;
  • il secondo perché le persone con questo sistema immunitario alterato non abbiano sintomi.

Le uniche possibili risposte potrebbero essere legate ad un mix di fattori sia ambientali che genetici.

I fattori genetici:

Per quando riguarda la sindrome di Hughes la ricerca non ha ancora dato risposte certe anche se si ritiene che i geni dei genitori giochino un ruolo fondamentale nel sistema immunitario del figlio che si scatena producendo anticorpi anomali. Non c'è la certezza che la sindrome di Hughes passi da genitore a figlio come ad esempio l'anemia, ma c'è un'altissima probabilità che se un genitore ha anticorpi anti-fosfolipidi il figlio potrebbe avere il medesimo problema. Da ricerche fatte in materia nel 2008 è stato appurato che su un campione di pazienti affetti dalla sindrome, metà aveva nel proprio corredo genetico un gene mutato dal nome STAT4. Questo gene è stato riscontrato anche in altre patologie autoimmuni come il lupus, l'artrite reumatoide e questo potrebbe fornire la risposta al fatto che la sindrome di Hughes si manifesta in presenza di una delle due patologie autoimmuni.

I fattori ambientali

Il fatto che fortunatamente solo un numero esiguo di persone soffrano di questa patologia, potrebbe far pensare che la patologia si manifesti in presenza di certe condizioni ambientali, oppure si manifesti in soggetti sensibili e particolarmente allergici.

I fattori ambientali possono ad esempio essere:

  • infezioni virali, come il Cito Megalo Virus (CMV);
  • infezioni batteriche come la leptospirosi (infezione più legata agli animali), o elico bacter (legato ad intossicazioni alimentari);
  • farmaci anti epilettici o la pillola.

Altri studi invece prendono in esame le patologie dei pazienti e dimostrano che la sindrome si può manifestare:

  • su persone che hanno un'alimentazione ricca di grassi;
  • su persone che non fanno esercizio fisico;
  • su persone che assumono la pillola;
  • su persone che assumono estrogeni;
  • su persone obese;

sono comunque solo e semplici teorie che devono essere approfondite anche perché rimane senza risposta il fatto che bambini molto piccoli possono esserne colpiti.

Diagnosi: Come si fa a diagnosticare la sindrome di Hughes?

L'unico modo per stabilire se una persona è affetta dalla patologia è quello di sottoporsi al classico esame del sangue per accertare la percentuale di anticorpi anti-fosfolipidi che dev'essere ripetuto a distanza di circa 6 – 8 settimane dal primo. Il secondo esame viene eseguito per avere conferma del primo, infatti la produzione anomala di anticorpi anti-fosfolipidi potrebbe essere provocata ad esempio ad una situazione momentanea legata all'assunzione di un antibiotico.

Si parla di conferma della diagnosi di sindrome di Hughes nel caso in cui:

  • sia stata appurata la presenza di uno o più coaguli;
  • la paziente abbia avuto diversi aborti sia prima della decima che oltre la decima settimana;
  • ci siano stati parti prematuri.

Qual'è la cura della sindrome di Hughes?

Come detto poco prima non esiste una cura specifica per questa sindrome ed al momento la priorità è quella di evitare che il sangue si coaguli attraverso l'assunzione di anticoagulanti in compresse come ad esempio:

  • l'aspirina;
  • il warfarin.

Nel caso in cui questi farmaci non riportino il sangue ai valori normali, può essere necessario incrementare le dosi di warfarin, oppure aggiungere un altro farmaco chiamato eparina, la cui somministrazione è fatta con una iniezione di regola sottocutanea che il paziente può farsi anche da solo. Il problema della coagulazione non dev'essere preso sottogamba, anche perché chi soffre di questo problema dovrà assumere anticoagulanti per tutta la vita e si potrebbe verificare anche il problema inverso e cioè il rischio che il sangue non riesca a coagularsi dando luogo ad emorragie che si possono presentare:

  • con presenza di sangue nelle urine;
  • feci nere;
  • lividi evidenti;
  • rinorragie (sangue dal naso);
  • emottisi;
  • presenza di sangue nel vomito.

La gravidanza e la sindrome di Hughes

Le donne che desiderano avere un figlio e che sono affette dalla sindrome, devono pianificare la gravidanza nel senso che devono fare sia una cura preventiva e la devono continuare monitorando con assiduità i valori del sangue per evitare spiacevoli incidenti. Durante la gravidanza possono essere assunti senza pericolo per il feto sia l'eparina che l'aspirina, mentre il warfarin è assolutamente sconsigliato. Dopo che sono trascorsi i tre mesi ed il bambino è in salute si potrebbe sospendere l'eparina mentre è assolutamente consigliato continuare ad assumere l'aspirina.

La sindrome catastrofica di anticorpi anti-fosfolipidi

Questa patologia si sviluppa solo nell' 1% dei pazienti affetti dalla sindrome, è una sorta di tracollo improvviso del fisico che vede il corpo invaso da grumi di sangue che provocano un'insufficienza circolatoria in tutto il corpo e si pensa posso essere secondario a infezioni oppure operazioni chirurgiche.

I sintomi con cui la sindrome catastrofica si presenta sono:

  • affaticamento;
  • mani, piedi e caviglie gonfie;
  • difficoltà respiratorie;
  • dolore addominale;
  • presenza di sangue nelle urine;
  • crisi epilettiche;
  • coma.

In presenza di questi sintomi e soprattutto della patologia è necessario rivolgersi presso la più vicina struttura ospedaliera e se non si interviene tempestivamente il rischio di perdere la vita è alto.

Come si deve comportare chi ha la sindrome di Hughes?

Il paziente a cui è stata diagnostica questa sindrome, oltre ai periodici controlli ematici, deve seguire un preciso schema che prevede:

  • una dieta equilibrata priva di grassi;
  • fare attività fisica;
  • calo ponderale se si è in sovrappeso.

Sindrome di Hughes - Sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

Malattie

Scrivi un commento in merito all'articolo dal titolo sindrome di Hughes : diagnosi sintomi cause e cure

Sindrome di Hughes spiegata molto bene

articolo molto esaustivo

Informazioni utili sulla sindrome di hughes

ringrazio per la precisione delle informazioni.sono state utili

Sindrome di Hughes

ho questa sindrome e sono una paziente del dott. Grahams Hughes, e credo che questo sia uno degli articoli più chiaro ed esaustivo che abbia mai letto..!!GRAZIE...

mi complimento per la chiarezza espost , che mi chiarisce il problema della malattia. Ho apprezzato il consiglio su come modificare la dieta. Ho 69 anni ed il problema si è manifestato con una febrilazione antriale con una tia prendo il cumadin. cordiali saluti

Lascia il tuo commento: