Villocentesi: a che serve la villocentesi

Villocentesi - La villocentesi è un esame che viene eseguito in fase di gravidanza per verificare che il feto che si sta formando per diventare un bambino non presenti delle anomalie genetiche. Ogni anno sono sempre di più le donne in gravidanza che in tutto il mondo si affidano alle più innovative tecniche diagnostiche, non solo per monitorare lo stato di salute del feto, ma anche per rilevare l'eventuale presenza di problemi a livello genetico, tramite diverse metodiche come la villocentesi, l'amniocentesi o la funicolocentesi, nonostante sia preferibile il primo, dal momento che si tratta di un esame invasivo, ma quasi privo di rischi sia per la madre che per il feto e praticamente indolore, che viene eseguito mediante prelievo di tessuto placentare da analizzare in laboratorio in tempi abbastanza brevi.

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Villocentesi quando farla e a cosa serve


Cos'è e a cosa serve la villocentesi

La villocentesi è un test prenatale eseguito sulle donne in gravidanza, per diagnosticare eventuali anomalie a livello di geni e cromosomi, come la Sindrome di Down, o altri disturbi genetici. Viene effettuato tramite prelievo di tessuto di derivazione placentare; nello specifico, viene prelevate una parte di villi coriali, una delle strutture che vanno a comporre la placenta. Questa è infatti costituita sia da porzioni materne, sia da strutture di derivazione fetale, e ha lo scopo di garantire un giusto apporto di sangue e sostanze nutritive al feto, e al tempo stesso anche l'eliminazione delle sostanze di scarto fetali. L'embrione è racchiuso entro una serie di strutture, definite "invogli fetali", tra cui le più importanti sono la cavità amniotica e il corion. La cavità amniotica o amnios è l'ambiente entro cui si sviluppa il feto, e contiene il liquido amniotico, che agisce da cuscinetto di protezione contro gli urti, per consentire il movimento, e per l'idratazione del feto. Il corion invece è la porzione più esterna, che racchiude totalmente l'embrione; già nelle prime fasi della gestazione il corion si sviluppa in modo da prendere contatto con la superficie più interna dell'utero, l'endometrio, tramite una serie di digitazioni, definite villi coriali. Questi sono altamente vascolarizzati, e consentono lo scambio tra il sangue fetale e quello materno.  

Tramite queste strutture è possibile eseguire due importanti test diagnostici, messi in pratica ormai da molti anni. È possibile effettuare sia il prelievo del liquido amniotico, che quello dei villi coriali. Si parla in questi casi rispettivamente di amniocentesi e villocentesi. La villocentesi è un esame diagnostico che prevede il prelievo di una porzione di villi coriali, che, essendo strutture di appartenenza fetale, contengono materiale genetico facilmente analizzabile.


Villocentesi transcervicale e villocentesi transaddominale

Esistono due tipologie eseguibili per questo esame: la villocentesi transcervicale e la villocentesi transaddominale. La prima viene eseguita a livello della cervice uterina, tramite l'inserimento di una sottile cannula in plastica all'interno della vagina, fino ad arrivare nella zona cervicale dell'utero. Una volta raggiunta la placenta, delle immagini ad ultrasuoni aiutano l'operatore a prelevare una piccola parte di tessuto. Si tratta però di una tecnica oramai ritenuta obsoleta rispetto alla seconda, che invece è quella più praticata. 

La villocentesi transaddominale, infatti, prevede l'inserimento di un ago a livello dell'addome, sempre sotto la guida di una sonda ecografica che rileva in superficie gli spostamenti dell'ago; viene così aspirata la porzione di tessuto placentare da analizzare, che viene poi preparato ed esaminato in laboratorio. La villocentesi permette anche il prelievo di tessuto coriale ricco di cellule staminali, la cui applicazione sperimentale in campo medico è sempre più diffusa. Tramite la trasfusione di cellule staminali si può infatti trovare un rimedio per molte malattie attualmente incurabili tramite i comuni preparati farmacologici. Tra queste, si potrebbero curare ad esempio vari tipi di leucemia, anemie, fibrosi, e altre patologie.  

La villocentesi può essere eseguita tra la undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, e viene solitamente consigliato nelle donne oltre i trentacinque anni di età, e qualora sia presente una familiarità con diverse anomalie genetiche. 

L'amniocentesi invece consiste nel prelievo di liquido amniotico attraverso la cavità addominale, e deve essere eseguito oltre la sedicesima settimana di gestazione. Anche in questo caso, può essere utile per eseguire il monitoraggio del corredo genetico del feto, allo scopo di verificare la presenza di anomalie, ma anche per la determinazione del sesso, per la diagnosi di malattie metaboliche o infettive, e anche per il prelievo delle cellule staminali amniotiche, che possono essere conservate e trapiantate eventualmente in futuro. 


La funicolocentesi

Esiste anche un altro metodo, la funicolocentesi o cordocentesi, che prevede invece il prelievo di sangue fetale dalla vena ombelicale, mediante l'inserimento di un ago a livello transaddominale, diretto verso il funicolo ombelicale. Questa tecnica deve essere eseguita non prima della diciottesima settimana di gestazione, anche se si preferisce la ventesima settimana. Anch'essa consente di verificare, come per le altre metodiche, la presenza di anomalie genetiche, ma anche di infezioni virali, o di ipossia fetale. Tramite la funicolocentesi possono anche essere somministrati diversi farmaci direttamente al feto, o di effettuare trasfusioni. In molti paesi è possibile comunque conservare il cordone ombelicale, per la raccolta delle cellule staminali in esso contenute, che vengono conservate e possono essere utilizzate per la terapia sperimentale di malattie molto gravi, ad esempio diversi tipi di leucemia. In ogni caso si tratta di una metodica non più utilizzata a scopo diagnostico da diversi anni.


I vantaggi di fare la villocentesi

La villocentesi, rispetto alle altre tecniche, ha diversi vantaggi, dal momento che può essere eseguita durante periodi di gestazione inferiori. In questo modo permette alla madre di interrompere eventualmente la gravidanza in caso di esito sfavorevole del test, entro il periodo consentito dalla legge. Anche i tempi necessari per la diagnosi di laboratorio del tessuto prelevato sono inferiori. 

La villocentesi permette quindi di:

  • Valutare anomalie genetiche come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, la sindrome di Down, talassemia e emofilia
  • Verificare la presenza di malattie infettive di natura virale
  • Eseguire il test della paternità
  • Prelevare le cellule staminali fetali
  • Interrompere la gravidanza


Rischi collegati alla villocentesi

La villocentesi non prevede un elevato tasso di conseguenze negative. Tuttavia, si può incorrere nel rischio di aborto, seppur con una percentuale inferiore al dieci per cento, a seconda della tecnica eseguita. Negli ultimi anni questa percentuale si è notevolmente ridotta fino a valori tra l'1% e il 2%. Può comparire perdita di sangue vaginale, manifestazioni dolorose o contrazioni, che nella maggior parte dei casi non sono indice categorico di aborto, e non influiscono sull'andamento della gestazione.

Possiamo quindi dire che i rischi, seppur molto rari, possono prevedere:

  • Sanguinamento leggero
  • Infezioni uterine 
  • Isoimmunizzazione: nelle donne con fattore Rh negativo, può accadere che vengano prodotti anticorpi materni contro il fattore Rh positivo del feto, causando danni anche molto gravi. Per ovviare a questo rischio, dopo l'esame vengono somministrate immunoglobuline anti-D come prevenzione.
  • Rottura delle membrane 


Risultati della villocentesi

La villocentesi, rispetto alle altre tecniche diagnostiche, è decisamente più attendibile, tanto che il rischio di risultati alterati è quasi inesistente. Dopo due o tre giorni dall'esecuzione del test, è possibile ottenere già delle prime informazioni riguardo alcuni aspetti genetici del feto, ma per il risultato completo sono necessari almeno quindici giorni. Nella maggior parte dei casi non si rende necessaria una seconda esecuzione dell'esame, a meno che non sia stato eseguito un insufficiente prelievo cellulare. La paziente sottoposta al test, non ha bisogno di particolari precauzioni, se non un periodo di riposo di pochi giorni. 

In conclusione, possiamo affermare la villocentesi, insieme alle altre tecniche di diagnosi prenatale, consentono una rapida ed indolore possibilità non solo di evidenziare precocemente numerose malattie, ma anche di cercare di curarle in futuro, grazie alle cellule staminali. In questo modo, opzioni che fino a pochi decenni fa venivano considerate quasi fantascientifiche, grazie ai progressi della scienza sono oggi una valida realtà. 

La villocentesi è un test diagnostico fatto durante la gravidanza.

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