Amniocentesi: a cosa serve

Quando fare l'amniocentesi?

• Una donna viene considerata ad alto rischio a causa di un test di screening del siero (analisi del sangue), che misura i livelli di ormoni della gravidanza. Combinando questi risultati con l'età della madre, è possibile calcolare il rischio che il figlio abbia la sindrome di Down.
• Una donna viene considerata ad alto rischio perché ha già avuto una gravidanza affetta da una patologia cromosomica o genetica.
• Un esame ecografico ha rilevato le caratteristiche o le anomalie che indicano un aumento del rischio di anomalia cromosomica.
• Una donna lo chiede perché teme che il suo bambino può avere una anomalia cromosomica.
• Amniocentesi volte è richiesto nelle indagini e la gestione di altre condizioni in gravidanza come le malattie rhesus. In tali circostanze, il liquido amniotico è analizzato per le sostanze in sé fluido e non specificamente di esaminare i cromosomi del bambino.

Come viene effettuata l'amniocentesi?

Un sottile ago viene inserito attraverso l'addome materno fino ad arrivare nel liquido che circonda il feto. A questo punto verrà rimosso circa 20 ml di liquido amniotico e inviato ad un laboratorio di analisi. La procedura richiede di solito 5-10 minuti e la madre sentirà solo un leggero fastidio. 

Si possono sentire dei crampi leggeri, ma se si verifica sanguinamento e perdite di liquido dalla vagina non è normale e si dovrebbe contattare l'ospedale immediatamente. Inoltre, è importante ricordare che se il suo gruppo sanguigno della donna è Rh-negativo (uno in otto donne hanno questo gruppo sanguigno), verrà somministrata una iniezione di immunoglobulina umana anti-D intramuscolo. In particolare, l’immunoglobuline anti-D è una sostanza somministrata a donne con il gruppo Rh-negativo, quando quest’ultime sono state potenzialmente esposte a cellule del sangue Rh-positivo, come ad esempio quelle del partner, con lo scopo di impedire che la madre sviluppi degli anticorpi contro le cellule del sangue fetale, che potrebbero causare un ittero grave o la morte del feto. L'uso di immunoglobuline anti-D è stata uno dei rimedi di maggior successo degli ultimi 20 anni.

Quanto tempo ci vorrà per sapere il risultato dell'amniocentesi?

Un risultato preliminare potrebbe essere disponibile entro 48 ore e il risultato finale sarà reso noto in 2-3 settimane.

L'Amniocentesi è sicura per la madre e il bambino?

L'amniocentesi non è esente da rischi e comporta un lieve rischio di provocare un aborto spontaneo. Ogni 200 amniocentesi, una su 100 potrebbe causare un aborto spontaneo, di solito entro tre settimane dalla procedura. Prima di decidere su test diagnostici di screening, la madre deve discutere con l’ostetrica di eventuali problemi che si possono riscontrare. La possibilità di avere informazioni sui cromosomi del bambino deve essere bilanciata da un piccolo ma reale rischio di perdere il bambino.

Quanto è affidabile il risultato di un amniocentesi?

L'amniocentesi permette di identificare anomalie cromosomiche con una sicurezza pari al 99,9 per cento.

Cosa succede se il test mostra anomalie?

Non esiste un trattamento per anomalie cromosomiche. Se la diagnosi è fatta prima della nascita, e a seconda della natura della anomalia che è stata rilevato, alla donna di solito sarà consigliata un’ interruzione di gravidanza. La decisione se continuare o meno con la gravidanza dipende sempre dai genitori e alcuni genitori possono decidere di continuare. Prima di effettuare il test di amniocentesi, è quindi importante per i genitori prendere in considerazione quanto possa condizionare il loro desiderio di continuare con la gravidanza un risultato negativo.