Malattia policistica renale

I sintomi di questa patologia si manifestano in età adulta a partire dai 30 anni fino ai 60 anni e la sintomatologia è data:

• pressione alta;
• forti dolori addominali;
• presenza di sangue nelle urine.

I reni:

I reni sono due grossi organi dalla forma che ricorda un fagiolo collocati proprio sotto la gabbia toracica ai lati della schiena.
I reni oltre ad avere il compito di depurare il sangue dalle sostanze di scarto che poi verranno eliminate con l'urina, hanno il compito di contribuire al mantenimento nei giusti valori della pressione sanguigna.

La genetica e la ADPKD

Come detto poco prima questa patologia è provocata da un'alterazione genetica che impedisce un loro sviluppo normale e due alterazioni genetiche causano l'ADPKD:

• PKD1, circa l'85% dei casi;
• PKD2, circa il 15% dei casi.

Al momento non esistono cure per questa patologia e gli unici interventi sono mirati al controllo della pressione sanguigna, visto che i reni aiutano a mantenere una pressione costante e buona. Purtroppo questa patologia provoca dei danni molto seri a carico dei reni, tant'è che la malattia può esplodere con tutta la sua violenza anche poco tempo dopo aver riscontrato la malattia. Il rene piano piano si ammala, fino ad arrivare ad una perdita totale delle sue funzioni, ed in questo caso si parla di insufficienza renale e gli unici rimedi sono la dialisi oppure il trapianto di organo. Con la dialisi il paziente riesce a pulire il sangue attraverso un apparecchio che lo filtra e lo rimette nell'organismo, quando poi la dialisi non è più sufficiente allora si deve pensare seriamente al trapianto di organo.

Un altro importante problema legato al malfunzionamento renale è il timore di incorrere in problemi di natura vascolare, vista la stretta correlazione tra reni e circolazione sanguigna ed in particolare:

• formazione di coaguli di sangue che si possono formare sia all'interno di un vaso sanguigno sia in un organo creando poi tutta una serie di problemi;
• ictus, quando il sangue non riesce ad arrivare al cervello;
• attacco di cuore, quando il sangue non riesce ad arrivare bene al cuore.

La sintomatologia della malattia

Il primo sintomo della malattia renale policistica autosomica dominante è la formazione di cisti piene di fluido sui reni che possono anche portare ad un aumento notevole delle dimensioni del rene.

Da studi fatti in materia è stato appurato che questa patologia è genetica: le prime manifestazioni del problema iniziano a presentarsi intorno ai 35 anni sotto forma di ipertensione che nella maggior parte dei casi è asintomatica anche se i sintomi più comuni sono:

• cefalea;
• disturbi della vista;
• emorragia dal naso;
• difficoltà respiratorie.

Dolore

La prima manifestazione della presenza della patologia è accusare un forte dolore o all'addome oppure nel fianco all'altezza dell'anca che può durare qualche minuto, presentarsi per diversi giorni di fila e le cause possono essere:

• sanguinamento di una o più cisti;
• calcolo renale;
• i problemi al rene possono interessare il tratto urinario e provocare infezioni.

Sangue nelle urine (EMATURIA)

Questo sintomo potrebbe far pensare alla malattia renale policistica autosomica dominante, la vista del sangue fa sempre temere il peggio, ma nella gran parte dei casi questo episodio si risolve dopo circa una settimana.

Calcolo del rene

È una patologia che si presenta spesso in concomitanza con la ADPKD, sono come delle piccole pietre che possono formarsi in uno oppure in entrambi i reni.

La renella, cioè la sabbiolina, ed i calcoli più piccolo sono espulsi facilmente con le urine, mentre i calcoli più grandi possono posizionarsi in modo tale da provocare forti dolori e il ricorso alla chirurgia è inevitabile.

IVU Infezioni delle Vie Urinarie

Chi soffre di ADPKD è soggetto più di un altra persona ad avere un'infezione del tratto urinario e se poi il paziente è donna, quest'ultima ha maggiori probabilità di contrarre l'infezione in quanto la distanza tra ano e uretra è minore rispetto a quella dell'uomo ed è più facile per i batteri arrivare al tratto urinario.

Le IVU sono poi suddivise in due tipi a seconda che colpiscono la parte inferiore o superiore del tratto urinario:

l'infezione inferiore:

• si può manifestare nella vescica, che è una sorta di pallone che contiene le urine;
• nell'uretra, che è il dotto che collega la vescica al pene negli uomini o la vulva nelle donne, dove poi passa l'urina;

l'infezione superiore:

• si può manifestare nei reni;
• nell'uretra.

I sintomi di infezione del tratto urinario inferiore sono;

• urine non chiare;
• bisogno frequente di urinare;
• dolore mentre si urina;
• urina dall'odore particolarmente intenso.

I sintomi dell'infezione del tratto urinario superiore sono:

• febbre alta;
• brividi;
• nausea con vomito;
• diarrea.

In presenza anche di uno solo di questi sintomi conviene sempre rivolgersi al proprio medico per scongiurare il pericolo di aggravamento della propria condizione, soprattutto se poi i sintomi sono ricorrenti nell'arco dell'anno.

Nel momento in cui ci si rivolge al proprio medico, quest'ultimo potrebbe fare delle domande per verificare quali sono i sintomi che il paziente accusa e se in famiglia ci sono state persone che possono avere avuto i medesimi problemi.

Successivamente passerà ad un accertamento fisico, tastando il paziente a livello dell'addome,per verificare se avverte qualcosa di anomalo e contemporaneamente prescrive i seguenti esami:

• esame delle urine, per valutare la presenza di sangue e proteine nelle urine;
• esami del sangue per valutare se i reni stanno filtrando bene il sangue.

Velocità di Filtrazione Glomerulare (GFR)

La Velocità ( R sta per rade, velocità) di Filtrazione Glomerulare valuta i livelli nel sangue di creatinina che è un prodotto di scarto e se i sui livelli sono alti, vuol dire che i reni non stanno funzionando a dovere e di conseguenza una valore basso di GFR sta a significare che i reni stanno collassando.

Ecografia

Oltre agli esami del sangue e delle urine, il medico consiglia di eseguire una ecografia che consente di prendere visione dell'organo e valutare la presenza o meno di calcoli e se il rene o i reni siano ingrossati o meno.

Nel fare la diagnosi il medico ovviamente terrà conto delle condizioni generali del paziente, dell'età, degli eventuali altri casi di parenti in famiglia che hanno il medesimo problema e richiedere per precauzione di eseguire una Tac per avere maggiori informazioni e dettagli.

Molti studiosi ritengono che il ricorso ad indagini conoscitive a priori, prima del manifestarsi della patologia, possa essere spesso causa di ansia e stress e che comunque la patologia può manifestarsi a qualsiasi età.

Altri studiosi invece ritengono che intervenire a trattare subito l'ipertensione in un soggetto a rischio, possa essere utile per ridurre il pericolo di incorrere nella patologia renale.

Gli esami ai quali sottoporre un paziente che è a rischio ADPKD sono:

• ultrasuoni per valutare la presenza o meno di problemi renali;
• test genetici per valutare la presenza nel Dna dei 2 geni che sono la causa della patologia;

entrambi i test comunque non danno una risposta esatta e chiara.

Come curare la ADPKD

Purtroppo non esiste una cura apposita per questa patologia, ma i medici intervengono per evitare i danni ai reni che l' ipertensione può causare.

A questo scopo vengono somministrati 2 farmaci che hanno appunto lo scopo di abbassare la pressione del sangue:

• inibitori ACE ( Enzima di Conversione dell'Angiotensina);
• ARAs: Antagonisti Recettori dell'Angiotensina.

Questi 2 farmaci bloccano l'attività di alcuni ormoni che hanno lo scopo di aiutare a regolare la pressione del sangue. Una volta bloccati questi ormoni, grazie al farmaco viene anche ridotta la percentuale di acqua nel sangue, la pressione del sangue diminuisce e le arterie si dilatano.

Gli inibitori ACE hanno degli effetti collaterali:

• debolezza;
• cefalea;
• vertigini;
• tosse;

effetti questi che dovrebbero sparire nell'arco di qualche giorno.

Gli effetti collaterali dell'ARA sono:

• nausea;
• pressione bassa;
• debolezza;
• vertigini.

Presenza di dolore

Spesso nei pazienti affetti da ADPKD, il medico deve intervenire per placare i dolori causati da calcoli oppure infiammazioni alle vie urinarie, somministrando del paracetamolo. La somministrazione di altri farmaci anti infiammatori non steroidei (FANS) oppure di antidolorifici come ibuprofene o aspirina, è sconsigliata in quanto potrebbero peggiorare la situazione già critica del rene.

Se il dolore è una presenza costante, il medico potrebbe indicare delle strutture ad hoc che si occupano della terapia del dolore e potrebbero somministrare:

• amitriptilina, che è un farmaco che inizialmente era utilizzato per curare la depressione ma che lenisce certi tipi di dolore;
• anestetico somministrato per via intramuscolare che va a bloccare quei nervi che sono causa di dolore.

Calcoli renali

Come detto poco prima è possibile che la causa del dolore localizzato all'addome e nella zona vicino all'anca possa essere causato da un calcolo renale che altro non è che una piccola pietra all'interno del rene.

Sono due le metodologie usate per eliminare i calcoli:

• la prima è quella di utilizzare delle onde per sbriciolare il calcolo chiamata litotrissia;
• l'altra è quella di utilizzare un nefroscopio, che è un piccolo telescopio inserito attraverso un piccolo taglio sulla schiena, che preleva la pietra dal rene.

Infezioni delle vie urinarie (IVU)

Le IVU sono curate con la somministrazione di antibiotici per un periodo di circa una settimana, è consigliato bere molti liquidi per favorire anche l'abbassamento della temperatura, e si ricorre al paracetamolo in presenza di dolore.

Malattia renale policistica autosomica dominante

Come detto poco prima la patologia deriva dall'alterazione dei geni di cui si è parlato all'inizio, per cui quasi tutte le persone con il gene PKD1 contraggono la malattia, mentre circa la metà delle persone con PKD2 avranno seri problemi di funzionalità renale.

Quando il rene cessa o riduce di molto la sua attività si parla di CKD, cioè di malattia renale cronica (D sta per disease cioè malattia, K sta per kidney cioè rene) che è asintomatica e quando si ravvisano i primi sintomi lo stadio della malattia è avanzato, e cioè:

• si avverte un senso di stanchezza;
• mani, caviglie e piedi gonfi;
• difficoltà a respirare;
• presenza di sangue nelle urine.

Quando entrambi i reni cessano la loro capacità funzionale si parla di insufficienza renale che inizialmente viene trattata coi farmaci, ma successivamente si farà ricorso:

• alla dialisi, procedura con la quale una macchina lava il sangue sostituendosi all'operato dei reni;
• al trapianto di rene, da donatore ancora in vita oppure da donatore appena deceduto.

Gravidanza

Una donna in stato interessante su 100 anche se potenzialmente sana, può subire una trasformazione del gene PKD1 oppure PDK2, e sviluppare la pre-eclampsia che provoca un aumento della pressione del sangue ed un percentuale alta di proteine nelle urine.

I primi sintomi della pre-eclampsia sono mani e piedi gonfi e successivamente si possono manifestare:

• forti cefalee;
• problemi di vista;
• dolore nella parte alta dell'addome;
• vomito;
• ritenzione idrica ed aumento di peso;
• malessere generale.

In presenza anche di uno solo di questi sintomi è sempre meglio comunicarlo al proprio medico per evitare serie complicazioni. Di regola in presenza di questi sintomi l'unico modo per curare la patologia è quello di far nascere il bambino e poi curare la malattia. Se non è possibile anticipare il parto, allora il modo migliore è quello di ricoverare la paziente in ospedale e monitorare le sue condizioni e quelle del bambino.

Presenza di cisti in altre parti del corpo

Oltre ai reni la ADPKD può portare a sviluppare cisti anche in altre parti del corpo, come ad esempio sui reni, frequenti soprattutto tra gli anziani.

Gli organi meno colpiti dalle cisti sono:

• pancreas che serve per digerire il cibo;
• milza che pulisce il sangue dalla presenza di virus;
• ghiandole che producono lo sperma posizionate dietro la vescica.

Se ci sono cisti su questi organi, il medico è in grado di sentirli anche solo con una palpazione, in quanto le cisti tendono a far aumentare di volume gli organi interessati e causano anche dolore in quanto vanno a premere sugli organi vicini. Nella maggior parte dei casi le cisti sugli altri organi che non siano reni, non inficiano l'attività degli organi che continuano il loro regolare operato.

Aneurisma intracranico

L'aneurisma è un vaso sanguigno che si gonfia, la cui causa è legata alla fragilità delle pareti dei vasi sanguigni e quello intracranico si sviluppa all'interno del cervello. Le persone affette da ADPKD hanno maggiori probabilità rispetto al resto della popolazione di sviluppare questo tipo di aneurisma, a causa della pressione alta che è tipica della patologia. L'aneurisma intracranico è asintomatico fino a quando non arriva alla rottura che provoca quella che viene chiamata emorragia subaracnoidea.

Emorragia subaracnoidea

I sintomi più evidenti di questa patologia sono:

• una cefalea improvvisa con un dolore mai accusato prima;
• nausea e vomito;
• torcicollo;
• difficoltà nel parlare;
• alterazione della personalità.

Ci può essere anche uno svenimento ma in presenza anche solo di uno di questi sintomi, bisogna immediatamente rivolgersi al più vicino ospedale per scongiurare gravi complicazioni.