I reni sono due grossi organi dalla forma che ricorda un fagiolo collocati proprio sotto la gabbia toracica ai lati della schiena. Come detto poco prima questa patologia è provocata da un'alterazione genetica che impedisce un loro sviluppo normale e due alterazioni genetiche causano l'ADPKD: Al momento non esistono cure per questa patologia e gli unici interventi sono mirati al controllo della pressione sanguigna, visto che i reni aiutano a mantenere una pressione costante e buona. Purtroppo questa patologia provoca dei danni molto seri a carico dei reni, tant'è che la malattia può esplodere con tutta la sua violenza anche poco tempo dopo aver riscontrato la malattia. Il rene piano piano si ammala, fino ad arrivare ad una perdita totale delle sue funzioni, ed in questo caso si parla di insufficienza renale e gli unici rimedi sono la dialisi oppure il trapianto di organo. Con la dialisi il paziente riesce a pulire il sangue attraverso un apparecchio che lo filtra e lo rimette nell'organismo, quando poi la dialisi non è più sufficiente allora si deve pensare seriamente al trapianto di organo. Un altro importante problema legato al malfunzionamento renale è il timore di incorrere in problemi di natura vascolare, vista la stretta correlazione tra reni e circolazione sanguigna ed in particolare: Il primo sintomo della malattia renale policistica autosomica dominante è la formazione di cisti piene di fluido sui reni che possono anche portare ad un aumento notevole delle dimensioni del rene. Da studi fatti in materia è stato appurato che questa patologia è genetica: le prime manifestazioni del problema iniziano a presentarsi intorno ai 35 anni sotto forma di ipertensione che nella maggior parte dei casi è asintomatica anche se i sintomi più comuni sono: La prima manifestazione della presenza della patologia è accusare un forte dolore o all'addome oppure nel fianco all'altezza dell'anca che può durare qualche minuto, presentarsi per diversi giorni di fila e le cause possono essere: Questo sintomo potrebbe far pensare alla malattia renale policistica autosomica dominante, la vista del sangue fa sempre temere il peggio, ma nella gran parte dei casi questo episodio si risolve dopo circa una settimana. È una patologia che si presenta spesso in concomitanza con la ADPKD, sono come delle piccole pietre che possono formarsi in uno oppure in entrambi i reni. La renella, cioè la sabbiolina, ed i calcoli più piccolo sono espulsi facilmente con le urine, mentre i calcoli più grandi possono posizionarsi in modo tale da provocare forti dolori e il ricorso alla chirurgia è inevitabile. Chi soffre di ADPKD è soggetto più di un altra persona ad avere un'infezione del tratto urinario e se poi il paziente è donna, quest'ultima ha maggiori probabilità di contrarre l'infezione in quanto la distanza tra ano e uretra è minore rispetto a quella dell'uomo ed è più facile per i batteri arrivare al tratto urinario. Le IVU sono poi suddivise in due tipi a seconda che colpiscono la parte inferiore o superiore del tratto urinario: l'infezione inferiore: l'infezione superiore: I sintomi di infezione del tratto urinario inferiore sono; I sintomi dell'infezione del tratto urinario superiore sono: In presenza anche di uno solo di questi sintomi conviene sempre rivolgersi al proprio medico per scongiurare il pericolo di aggravamento della propria condizione, soprattutto se poi i sintomi sono ricorrenti nell'arco dell'anno. Nel momento in cui ci si rivolge al proprio medico, quest'ultimo potrebbe fare delle domande per verificare quali sono i sintomi che il paziente accusa e se in famiglia ci sono state persone che possono avere avuto i medesimi problemi. Successivamente passerà ad un accertamento fisico, tastando il paziente a livello dell'addome,per verificare se avverte qualcosa di anomalo e contemporaneamente prescrive i seguenti esami: La Velocità ( R sta per rade, velocità) di Filtrazione Glomerulare valuta i livelli nel sangue di creatinina che è un prodotto di scarto e se i sui livelli sono alti, vuol dire che i reni non stanno funzionando a dovere e di conseguenza una valore basso di GFR sta a significare che i reni stanno collassando. Oltre agli esami del sangue e delle urine, il medico consiglia di eseguire una ecografia che consente di prendere visione dell'organo e valutare la presenza o meno di calcoli e se il rene o i reni siano ingrossati o meno. Nel fare la diagnosi il medico ovviamente terrà conto delle condizioni generali del paziente, dell'età, degli eventuali altri casi di parenti in famiglia che hanno il medesimo problema e richiedere per precauzione di eseguire una Tac per avere maggiori informazioni e dettagli. Molti studiosi ritengono che il ricorso ad indagini conoscitive a priori, prima del manifestarsi della patologia, possa essere spesso causa di ansia e stress e che comunque la patologia può manifestarsi a qualsiasi età. Altri studiosi invece ritengono che intervenire a trattare subito l'ipertensione in un soggetto a rischio, possa essere utile per ridurre il pericolo di incorrere nella patologia renale. entrambi i test comunque non danno una risposta esatta e chiara. Purtroppo non esiste una cura apposita per questa patologia, ma i medici intervengono per evitare i danni ai reni che l' ipertensione può causare. A questo scopo vengono somministrati 2 farmaci che hanno appunto lo scopo di abbassare la pressione del sangue: Questi 2 farmaci bloccano l'attività di alcuni ormoni che hanno lo scopo di aiutare a regolare la pressione del sangue. Una volta bloccati questi ormoni, grazie al farmaco viene anche ridotta la percentuale di acqua nel sangue, la pressione del sangue diminuisce e le arterie si dilatano. Gli inibitori ACE hanno degli effetti collaterali: effetti questi che dovrebbero sparire nell'arco di qualche giorno. Gli effetti collaterali dell'ARA sono: Spesso nei pazienti affetti da ADPKD, il medico deve intervenire per placare i dolori causati da calcoli oppure infiammazioni alle vie urinarie, somministrando del paracetamolo. La somministrazione di altri farmaci anti infiammatori non steroidei (FANS) oppure di antidolorifici come ibuprofene o aspirina, è sconsigliata in quanto potrebbero peggiorare la situazione già critica del rene. Se il dolore è una presenza costante, il medico potrebbe indicare delle strutture ad hoc che si occupano della terapia del dolore e potrebbero somministrare: Come detto poco prima è possibile che la causa del dolore localizzato all'addome e nella zona vicino all'anca possa essere causato da un calcolo renale che altro non è che una piccola pietra all'interno del rene. Sono due le metodologie usate per eliminare i calcoli: Le IVU sono curate con la somministrazione di antibiotici per un periodo di circa una settimana, è consigliato bere molti liquidi per favorire anche l'abbassamento della temperatura, e si ricorre al paracetamolo in presenza di dolore. Come detto poco prima la patologia deriva dall'alterazione dei geni di cui si è parlato all'inizio, per cui quasi tutte le persone con il gene PKD1 contraggono la malattia, mentre circa la metà delle persone con PKD2 avranno seri problemi di funzionalità renale. Quando il rene cessa o riduce di molto la sua attività si parla di CKD, cioè di malattia renale cronica (D sta per disease cioè malattia, K sta per kidney cioè rene) che è asintomatica e quando si ravvisano i primi sintomi lo stadio della malattia è avanzato, e cioè: Quando entrambi i reni cessano la loro capacità funzionale si parla di insufficienza renale che inizialmente viene trattata coi farmaci, ma successivamente si farà ricorso: Una donna in stato interessante su 100 anche se potenzialmente sana, può subire una trasformazione del gene PKD1 oppure PDK2, e sviluppare la pre-eclampsia che provoca un aumento della pressione del sangue ed un percentuale alta di proteine nelle urine. I primi sintomi della pre-eclampsia sono mani e piedi gonfi e successivamente si possono manifestare: In presenza anche di uno solo di questi sintomi è sempre meglio comunicarlo al proprio medico per evitare serie complicazioni. Di regola in presenza di questi sintomi l'unico modo per curare la patologia è quello di far nascere il bambino e poi curare la malattia. Se non è possibile anticipare il parto, allora il modo migliore è quello di ricoverare la paziente in ospedale e monitorare le sue condizioni e quelle del bambino. Oltre ai reni la ADPKD può portare a sviluppare cisti anche in altre parti del corpo, come ad esempio sui reni, frequenti soprattutto tra gli anziani. Gli organi meno colpiti dalle cisti sono: Se ci sono cisti su questi organi, il medico è in grado di sentirli anche solo con una palpazione, in quanto le cisti tendono a far aumentare di volume gli organi interessati e causano anche dolore in quanto vanno a premere sugli organi vicini. Nella maggior parte dei casi le cisti sugli altri organi che non siano reni, non inficiano l'attività degli organi che continuano il loro regolare operato. L'aneurisma è un vaso sanguigno che si gonfia, la cui causa è legata alla fragilità delle pareti dei vasi sanguigni e quello intracranico si sviluppa all'interno del cervello. Le persone affette da ADPKD hanno maggiori probabilità rispetto al resto della popolazione di sviluppare questo tipo di aneurisma, a causa della pressione alta che è tipica della patologia. L'aneurisma intracranico è asintomatico fino a quando non arriva alla rottura che provoca quella che viene chiamata emorragia subaracnoidea. I sintomi più evidenti di questa patologia sono: Ci può essere anche uno svenimento ma in presenza anche solo di uno di questi sintomi, bisogna immediatamente rivolgersi al più vicino ospedale per scongiurare gravi complicazioni.I sintomi di questa patologia si manifestano in età adulta a partire dai 30 anni fino ai 60 anni e la sintomatologia è data:
I reni:
I reni oltre ad avere il compito di depurare il sangue dalle sostanze di scarto che poi verranno eliminate con l'urina, hanno il compito di contribuire al mantenimento nei giusti valori della pressione sanguigna.La genetica e la ADPKD
La sintomatologia della malattia
Dolore
Sangue nelle urine (EMATURIA)
Calcolo del rene
IVU Infezioni delle Vie Urinarie
Velocità di Filtrazione Glomerulare (GFR)
Ecografia
Gli esami ai quali sottoporre un paziente che è a rischio ADPKD sono:
Come curare la ADPKD
Presenza di dolore
Calcoli renali
Infezioni delle vie urinarie (IVU)
Malattia renale policistica autosomica dominante
Gravidanza
Presenza di cisti in altre parti del corpo
Aneurisma intracranico
Emorragia subaracnoidea
Malattia policistica renale
Malattia policistica renale: che cosa è?
La malattia policistica renale può essere malattia policistica renale autosomica dominante oppure malattia policistica renale autosomica recessiva. In particolare questa patologia genetica prende il nome di ADPKD, in inglese sarebbe Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, e cioè malattia renale policistica autosomica dominante che provoca la formazione di cisti piene di liquido sui reni.